十一月三十日Nature杂志发表一篇文章解决了一个令人困扰的科学问题:如何进行线粒体置换疗法。文章建议临床医生为母亲挑选线粒体DNA(mtDNA)相匹配的卵细胞供体,并提出了相应的配对标准。“使用正确组合的单倍型,我们获得正常胚胎的成功率就会很大,”文章资深作者Shoukhrat Mitalipov博士说。
纺锤体核移植技术是线粒体置换疗法的一种,主要是把母亲卵细胞的细胞核(或纺锤体)移植到剥离了核的供体卵细胞中。然而,移植过程可能带入少量母亲的突变线粒体DNA。这些DNA会在胚胎发育过程中快速复制,仍旧能够导致线粒体疾病。Mitalipov及其同事对此进行了深入研究。
他们从携带线粒体突变的卵细胞提取纺锤体,转移进36个剥离了细胞核的供体卵细胞,使其受精并培养出囊胚和胚胎干细胞。研究显示,供体的健康线粒体DNA在绝大多数细胞中占优势。但少数干细胞在生长过程中逐渐恢复了母本线粒体DNA。
研究人员对mtDNA上起始复制的D-loop进行研究,鉴定了使母本mtDNA优先复制的DNA编码多态性。他们还发现,一些母本的mtDNA单倍型会给宿主细胞带来更快的生长优势。为了避免突变线粒体卷土重来,研究人员提出了母本和供体的mtDNA配对标准。
9月27日,Science网站的热门新闻无疑是世界上首个“三父母”婴儿的诞生。纽约的一位生育学专家在墨西哥使用纺锤体核移植技术,帮助一对夫妻生出了一名健康的男婴。因为线粒体突变引起的疾病,这对夫妻已经失去了两个年龄较大的孩子。
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