Mayo诊所癌症中心的研究人员发现了一个新基因，该基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过16,000名卵巢癌患者和超过26,000名健康女性进行了大规模分析，并由此找到了这个被称为HNF1B的新基因。这项研究的结果发表在本期的Nature Communications杂志上。
这一成果得益于一项被称为COGS的大型跨国合作项目(Collaborative Oncological Gene-environment Study)，该项目集合了来自欧洲、亚洲、澳大利亚和北美洲的多个研究团队。现在，该项目催生了十多篇文章，同时发表在Nature Communications、Nature Genetics等五种期刊上。这一系列标志性的文章，为人们提供了超过250,000名个体的基因分析结果，分析了与三种激素相关癌症有关的DNA序列，包括卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌。
“在这个大型项目中，我们与多个研究团队合作，获取了宝贵的共享数据。这使我们能够进一步理解上述疾病中的遗传因素，”文章的资深作者，Mayo诊所的Ellen Goode博士说。该项目还产生了另外三篇与卵巢癌和乳腺癌有关的文章，Dr. Goode同时也是这些文章的共同作者之一。在美国，卵巢癌是妇科癌症中最常见的死因。
Dr. Goode及其同事在研究中发现，在不同卵巢上皮性癌亚型中，HNF1B的表达存在差异，而且这种差异与表观遗传学修饰有关。为了综合研究HNF1B基因突变与患病风险的关系，他们在不同亚型的卵巢癌中检测了该基因的突变，并分析了不同基因变体的甲基化和表达情况。
研究显示，HNF1B中的突变会影响该基因启动子的甲基化程度，从而产生不同的卵巢癌亚型。研究显示，DNA甲基化对基因表达的激活和抑制，在癌症中与基因突变同样重要。
“不同的甲基化模式，是该基因增加癌症风险的一个分子机制，”Dr. Goode说。“这一发现具有重要的临床意义，不仅增进了我们对发病机理的了解，还能够帮助我们更好的鉴别卵巢癌亚型，以及开发新的治疗途径。”
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