Nature封面文章：测序长臂猿基因组

　　在完成了对长臂猿（gibbon）基因组的测序和分析之后，科学家们现在更多地了解了这一小型猿类具有快速染色体重组率的原因，提供的一些信息拓宽人们了对于染色体生物学的理解。染色体是细胞功能以及遗传信息跨代传递的基础。染色体结构和功能也与许多的人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。

　　来自俄勒冈健康与科学大学、Baylor医学院人类基因组测序中心和华盛顿大学医学院基因组研究所的科学家们，将这一长臂猿基因组序列及分析结果发布在了今天的《自然》（Nature）杂志上。

　　论文的主要作者、Baylor医学院人类基因组测序中心副教授Jeffrey Rogers博士说：“过去的几年里，我们了解到的关于这一特殊的以及其他的灵长类动物基因组序列的一切信息，帮助我们更详细、完整地认识了人类生物学。长臂猿序列代表了灵长类动物进化树的一个分枝，其跨越了旧大陆猴和类人猿之间的间隙，尚未以这种方式对其进行过研究。新基因组序列提供了有关长臂猿独特、快速的染色体重排的一些重要见解。

　　Rogers说，多年前，一些专家就已经知道长臂猿的染色体快速进化，有许多的断裂和重排，然而直到现在都还无法解释其原因。这一基因组帮助阐明了长臂猿独有的导致大规模重排的遗传机制。

　　俄勒冈健康与科学大学行为神经科学助理教授Lucia Carbone博士说：“我们完成这项工作旨在尽可能地了解长臂猿这一地球上最稀有的物种。此外，我们也是为了更好地了解自身的进化，以及得到一些有关人类疾病起源的线索。”

　　染色体生物学

　　论文的主要作者、人类基因组测序中心Kim Worley教授说，染色体在DNA的包装中起着至关重要的作用。“每个细胞中有30亿个碱基对，它被包装成23对染色体。”

　　“当发生染色体重排之时，一些基因和基因调控往往遭到破坏。癌症显然是染色体重排造成影响最大的一个医学实例。还有许多其他的遗传疾病也是由这些事件所引起，”Worley说。

　　重排

　　Rogers说，长臂猿中染色体重排的数量是惊人的。“就像基因组炸碎后，又放回到一起。由于有这么多的重排，直到最近，都无法确定如何将人类染色体与长臂猿染色体匹配起来。”

　　重复元件

　　这一测序项目揭示出了一个独特的新型遗传重复元件，其插入在与维持染色体结构相关的一些基因中。

　　Worley说，这些重复元件能够破坏基因，改变它们的生物学功能。该研究小组在长臂猿中鉴别出了这一LAVA元件——这一唯独出现在长臂猿中的新型重复元件优先击中与染色体分离相关的一些基因。

　　Rogers说：“这解释了长臂猿经历如此大变化的原因。相似的一些破坏导致了疾病，了解它有助于我们更好地认识人类生物学和染色体结构。”