NatureGenetics：山东大学发表GWAS研究新成果

　　 来自山东大学、山东省医学科学院等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了6个新的麻风易感位点，并分析了它们的多效性(pleiotropic effects)。相关论文发表在2月2日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

　　领导这项研究的是现任职于山东大学和山东省医学科学院的“泰山学者”特聘专家张福仁(Furen Zhang)教授。张教授长期致力于麻风及其他遗传性皮肤病、大疱性皮肤病、银屑病、性传播疾病的防治研究。迄今在国内外有影响的学术杂志上发表论文80余篇。

　　麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后，经过一定的潜伏期，选择性侵犯皮肤和外周神经、晚期可致残的慢性传染病。新中国成立后，我国累计登记麻风患者50万例。经过几十年的综合防治，特别是上世纪八十年代以来治疗学的进步，麻风现症病人在全球范围内大幅度下降。

　　但由于麻风菌不能进行体外培养，没有预防疫苗可用，导致麻风缺乏一级预防措施，近十多年来新发病人不但没有减少，现症病人也保持一定基数,全球每年仍有20余万新报告病例，我国约有2000例。截至2010年底，我国仍有近300个县处于麻风流行状态。既往研究表明，麻风具有遗传易感性，虽然人群中麻风感染率较高，但只有少数人感染后发病。因此，发现并保护易感个体对麻风的预防至关重要。

　　近年来，GWAS技术的发展通过成功鉴别新的遗传易感位点，帮助人们更深入地了解成百上千疾病的发病机制。在以往的研究中，包括张福仁团队在内的研究人员通过GWAS已发现了数个麻风易感位点，提供了有关宿主遗传因子在麻风分枝杆菌感染中所起作用的一些新生物学见解。然而，目前所鉴别的这些位点还只能部分解释疾病的易感性，仍有一些其他的遗传风险因子有待发现。

　　在这篇新文章中研究人员报告称，他们对中国人群展开了三阶段的GWAS研究，其中包括8,313名麻风患者和16,017名对照人群。除证实了以往发布的所有位点之外，他们还发现了6个新的易感位点。对这些位点进行进一步的基因排序分析，表明BATF3、CCDC88B和CIITA-SOCS1是麻风的新易感基因。系统评估位点多效性结果证实，麻风易感位点有高度的倾向显示与一些自身免疫性疾病和炎症性疾病有关联。进一步的分析结果表明，对感染的分子感应在这些疾病中有可能发挥了相似的致病作用，而免疫反应则在一些感染性和炎症性疾病中扮演了不一致的角色。