Nature：单个基因缺失导致引发自闭症

 　　据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。

　　在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的研究人员还发现，在该基因被剔除后，常用的免疫抑制剂雷帕霉素(rapamycin)能够预防自闭症症状的出现。有趣的是，该研究小组还发现该基因是罕见遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的相关基因。

　　新的研究使我们进一步了解了自闭症和自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）。超过半数的被诊断为结节性硬化症的人都会患上自闭症，所以现在很清楚，这个特殊的基因对于自闭症的出现起着重要的作用。

　　研究人员现在进一步开展这项工作，并开发新的方法、药物和疗法，来调整这个基因的活动，或完全把它关闭。病人不能长期依赖免疫抑制药物，因为这种化学品会关闭免疫系统。这类药物一般给接受新的器官移植的病人用，通过抑制免疫系统，直到新的器官被同化，确保身体的这部分不会被排斥，手术才算成功。

　　该研究报告的资深作者、哈佛医学院神经学副教授穆斯塔法?沙辛（Mustafa Sahin）解释说：“我们正试图找出大脑中是否存在特殊通路导致TSC患者患上自闭症谱系障碍。而发现剔除小脑中TSC相关基因会引发自闭症症状是找到这一通路的关键的一个步骤。”

　　该研究报告发表在了7月1日的《自然》杂志上。这项研究首次发现了小脑的相关分子成分对自闭症的发展起着决定性作用。哈佛医学院的神经学讲师、该研究报告的首席作者彼得?蔡（Peter Tsai）得出结论说：“在特定类型的细胞中缺失这种基因足以引发自闭症行为。”