Nature：印记基因的重要影响

　　我们基因组中的所有基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达，但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因（imprinted gene）的活性取决于它源自父亲还是母亲。

　　基因组印记主要发生在哺乳动物中，是一种复杂的表观遗传学现象，它使基因呈现出亲本依赖性的差异表达，对个体的生长和发育起到了关键的调控作用。

　　日前科学家们首次发现，印记基因影响着女性达到性成熟时的年龄，这项研究于七月二十三日发表在Nature杂志上。

　　这一发现来自于一个大型的跨国项目，包括波士顿大学医学院在内的166家研究机构对超过十八万女性进行了研究。研究人员分析了182,416名欧洲女性的DNA，并从中鉴定了与初次月经年龄有关的123个遗传变异，其中6个聚集在基因组的印记区域。

　　有些印记基因只在遗传自母亲时才有活性，另一些印记基因只有遗传自父亲时才有活性。研究人员发现，这两种基因都决定着女性进入青春期的年龄。这说明父母对后代发育速度的影响存在一定的生物学冲突。为了进一步解析印记基因与青春期的关系，研究人员又对三万五千名冰岛女性进行了深入研究，这些女性登记有详细的家谱信息。

　　印记基因能在胎儿的生长和发育过程起到重要的调控作用，这类基因出现故障与许多复杂的人类疾病有关，例如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的辅助生殖细胞、癌症等。这项研究是人们首次发现，印记基因能够控制人类出生后的发育速度。

　　文章的资深作者，波士顿大学的医学副教授Joanne Murabito说：“我们的研究表明，月经初潮年龄背后存在着一个遗传因素的复杂网络。月经初潮与女性一生的健康状况有关，比如糖尿病、心血管疾病和乳腺癌。我们希望通过研究相应的遗传因素，更好的理解月经初潮年龄与女性健康之间的关联。”