Nature：癌症数据库ClinVar打破Myriad垄断

        去年，美国最高法院判定Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2 DNA序列测试ZL无效，美国最高法院判定也意味着未来美国国内的癌症检查价格将变得更加便宜、普遍。

　　BRCA1基因的发现和致病相关性是Mary-Claire King博士在1990年发现，尽管当时她的研究是受政府资助，但是其研究成果却被私人化，成为Myriad公司垄断销售的独门武器。

　　事实上，这家位于美国犹他州盐湖城生命技术公司Myriad Genetics拥有这两个基因检测的庞大数据库，目前他们拥有130万个基因检测数据，它们不对外开放，从而使得Myriad在这方面的研究保持领先的地位。

　　但科学家、医生、病人和遗传顾问的联盟，正在消弭Myriad公司保持的这一优势。他们成立一个有关BRCA基因的公共数据库ClinVar，目前积累的数据已经达到了Myriad公司的1/3。可以说这是科学家联合起来抵制数据封锁的一个典范。

　　“我认为再过一年时间我们在基因BRCA1和BRCA2积累的数据将会超过Myriad公司目前拥有的。” 美国马萨诸塞州遗传学家、分子医学实验室（Laboratory for Molecular Medicine）的一个非营利公司Partners HealthCare主任Heidi Rehm说到，该机构致力于BRCA数据的共享。

　　公共VS私有

　　Myriad公司认为公共的数据是不可靠，昂贵以及由于基金的限制而不稳定的。该公司的发言人Ronald Rogers称“我们的数据是高质量的，当病人的检测结果出来的时候，我们会采取相应的医学手段来进行应对。”，Myriad公司曾为这一数据库的建设投入了5亿美金。

　　在基因检测领域，数据的容量将决定检测的准确性，数量越多，其检测的准确性就越大。通常来说BRCA 基因发生突变的人群，只有少数人才可能发展成乳腺癌或卵巢癌。但是也有另外的情况出现，这就需要大量数据的累积，数据量少，显然会增加这方面的误判率。

　　“Myriad公司私有化这方面的数据显然是对癌症的检测不利的” GeneDx主任Sherri Bale称，目前他们已加入了ClinVar数据开放的行列，并且将BRCA基因检测费用降至2200美元，Myriad的价格为4040元。

　　随着越来越多的公司、机构加入这一行列，共享或开放这方面的数据对已然成为时代趋势，普通民众、病人、研究者、公司都能够从中获益。