Nature、Cell相继发布重磅成果精准医学进入基因大数据时代

大规模人群基因组学成果密集发布

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日前，最新一期《Nature》发表两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录，向我们揭示了生物大数据对于精准医学的极高价值。

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10月4日，《Cell》发布了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果，这是由华大的科研团队主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的科研成果。这也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

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放眼全球，近年来，大规模人群基因组学研究项目方兴未艾。相关成果陆续发布，标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

“超摩尔定律”引爆大数据

生命科学及精准医学进入大数据驱动的颠覆性变革时代，最早可追溯到20世纪末，国际人类基因组计划启动，包括中国科学家在内的研究人员，耗时13年，斥资30亿美元，破解人类第一个“生命天书”。

过去20年，个人基因组测序的费用以“超摩尔定律”的速度在迅速下降。国产测序仪的加入，更加速了其进程。华大基因在2016年宣布个人基因组重测序已经进入百元美金时代。未来，标准的数字化成本越来越低将成为不可逆的趋势，这也使得生命大数据呈现爆炸式增长。业界甚至认为，在不久的将来，数据存储成本将超过测序成本。

互联网企业抢滩布局

爆炸式的数据产出对海量信息的传输、存储、计算及分析提出了新的挑战。如何及时获取、快速分析、安全储存这些庞大的数据是研究者们急需解决的问题。围绕大数据所产生的存、读、懂、写、存、用也成为业内人士争相追捧的焦点，并为BT+IT行业带来了新市场、新挑战、新需求。

国内测序龙头企业华大基因，早在2015年就和阿里云、英特尔进行合作共同推出大规模生物信息分析平台BGI Online，为用户免费提供最新版的基因组分析工具箱GATK4的使用授权。

近年来，亚马逊、微软、腾讯、华为等互联网公司也都纷纷入场，布局基因大数据。而业界也涌现了不少专注于生物信息分析的企业，聚道科技、人和未来、达仁基因等都是其中的佼佼者。此外，基于大数据研究，诸如微基因等新兴互联网企业，借助直接面向消费者（DTC）的基因检测，进一步拉近了高端科研与大众的距离。