PNAS挑战传统观点：Y染色体的不稳定

　　《男人来自火星，女人来自金星》这一经典作品生动的描绘了两性之间的差别，而这也是世人所广泛接受的一种观点，即男性和女性的社会，身体特性均不同，这也是维系社会稳定，人类发展的条件。

　　然而，上个世纪的社会变革挑战了这一传统观点，对这种特性是否正常，是否必需，以及人类如何发展成两性状态的观点提出了质疑，近期来自凯斯西储大学的研究人员在一项最新研究中，通过分析一个罕见家庭病例：女儿与其父亲具有相同的Y染色体，发现男性发展途径与科学家之前所推断的并不一致。

　　这一研究成果公布在《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上，领导这一研究的是凯斯西储大学Michael Weiss教授。

　　研究人员主要分析了一种称为SRY的基因，这种基因能开启男性发育的起始步骤。“发育生物学的一个基本原则就是进化趋向于可靠性，”Weiss解释道，“可靠稳定的开关能确保我们的遗传程序产生一致的发展，因此人类有一个心脏，两条胳膊，十个手指等等。”

　　传统的观点强调了这一过程中的一致性。而最新的研究则表明，相比于其他遗传程序，男性性发育过程并不稳定。

　　在胎儿发育过程中，一个称为SRY的基因会出现在Y染色体上，开启男性发育的过程。所有的胎儿无论其出生性别是什么，最初都带有女性组织，因此主开关就需要开启女性向男性转变的按钮，从而睾丸开始发育，生产睾酮，最终形成了男性的外生殖器。

　　这项研究主要聚焦于一位父亲和XY女儿都具有的突变SRY基因，一般来说女性的染色体为XX，但是如果胚胎发育过程中，SRY基因主开关无法开启，这样女性组织，如子宫和输卵管虽然依然可以发育，但是会出现功能失调和不孕。

　　“在这一家庭中，父亲与女儿具有相同的Y染色体和相同的突变”Weiss指出，“而这位父亲又已经生育，因而其开关应该处于边缘状态。”由此研究小组决定检测其SRY主开关的生化阈值。

　　“我们开始以为我们会发现需要上百倍的因素才能改变发育，”Weiss说，“但是结果发现的SRY阈值就这一家庭来说，只需要两倍因素。”

　　因此，人类男性实际上处于性别发育的边缘，也就是说，这一过程不同于其他基本过程，如心脏功能发育，SRY基因主开关特别容易发生改变。只需要轻微偏离正常的过程，就会极大地改变胎儿性发育。