PNAS首次评估表观遗传学突变率

　　Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。

　　表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的表观遗传学修饰会在生殖细胞中完全重置，但植物的表观遗传学修饰可以稳定遗传很多代。

　　研究表观遗传学标志所经历的自然选择，可以揭示表观遗传学修饰在植物进化中起到的作用。这就需要知道准确的表观遗传学突变率，也就是表观遗传学标志在特定位点自发出现和消失的频率。

　　Groningen大学的助理教授Frank Johannes与Georgia大学的研究人员合作，对常用的拟南芥自交系进行了研究。他们在32代拟南芥中分析了整个基因组内的胞嘧啶甲基化，并通过数学模型评估了表观遗传学突变率。

　　表观遗传学突变率

　　“我们选择这一标志是因为它可以遗传并影响基因表达，”Johannes解释道。“研究显示，表观遗传学突变的频率比DNA序列突变高差不多十万倍。我们还发现，有些胞嘧啶更倾向于失去甲基化，有些胞嘧啶更容易获得甲基化。现在我们可以在全基因组范围内精确定量这些动态。”

　　研究还表明，几乎所有表观遗传学突变都是中性的，并不影响基因表达。“这并不出奇，因为大多数序列突变也是中性的。我们可以在这项研究的基础上，分析表观遗传学突变受到的自然选择，这是理解植物进化的重要一步，”Johannes说。

　　除了帮助人们理解植物的甲基化组，这项研究还为植物育种带来了重要启示。“表观遗传学突变能够稳定传递给后代，人们可以将其作为育种工具来增加作物的产量。只不过我们目前还没有找到设计和稳定表观遗传学改变的最好办法，”Johannes说。