RECQL4基因的结构特点和作用

这个基因编码的蛋白质是属于recq螺旋酶家族的dna螺旋酶。dna解旋酶将双链dna解聚成单链dna，并可能调节染色体分离。该基因主要在胸腺和睾丸中表达。该基因突变与Rothmund-Thomson、Rapadilino和Baller-Gerold综合征有关。