
过去几十年,人们已经对成人癌症的遗传学有了更多了解。但是,儿科癌症临床应用已经远远落后于成年人。在著名的Science杂志,来自洛杉矶儿童医院的Jaclyn Biegel博士和加州大学旧金山研究所的Alejandro Sweet-Cordero博士调查了儿童癌症的遗传学景观,并提出利用基因组信息来推动关爱癌症患儿的新时代。
癌症是由遗传变化(包括DNA突变)引起的,肿瘤可能包含数百个序列变化,确定哪些变化驱动肿瘤生长、阻碍治疗反应也许是具有挑战性的。突变要么与生俱来,要么随时间推移获得。许多成年癌症来自吸烟、辐射或者老化造成的突变。相反,无辜的儿童恶性肿瘤往往是由极少数的突变引起,其中只有一些突变与成人癌症突变类型重叠。此外,据估计,20%的儿童癌症发生易患恶性肿瘤的儿童身上。由于这些原因,临床遗传分析对儿童的预后和治疗不像成人癌症那么有用。
OncoKids®是首个检测儿童癌症特征DNA和RNA变化的新一代测序工具。该工具在洛杉矶儿童医院Jaclyn Biegel博士指导下开发。OncoKids®提供分子诊断、通知预后,并强调儿童常见癌症(包括白血病、脑肿瘤和其他实体肿瘤)的新治疗靶标。
“为了在儿科肿瘤学中真正实现个性化治疗,我们需要确定儿童的基因是否易患癌症,”Biegel博士说。“除了肿瘤检测以外,使用患者血液样本的谱系检测对识别那些未来可能有癌症遗传风险的儿童来说至关重要。除了有益于患者,这些信息对整个家庭都有意义,因为父母传给一个孩子的异常情况也会增加兄弟姐妹患癌的风险。”
抗药性和复发也是儿科癌症的两大难题。基因分析通常在诊断时或复发时进行,以帮助确定治疗计划。据Biegel博士说,治疗过程和缓解期的进一步研究可能提示有关肿瘤进展、治疗抵抗和转移机制的关键信息。
临床急需综合评估儿童及其家庭,包括将基因组医学作为其护理的核心组成部分,从而改善儿童癌症结果的治疗/管理策略。
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