Science：诺奖得主助阵，大型Biobank发布早期成果

　　目前美国最大规模的biobank在本周美国人类遗传学学会ASHG的年会上发布了他们的初步成果。研究人员对100,000名加州人的遗传学数据和医疗信息进行了研究，揭示了遗传学突变、端粒与疾病之间的紧密联系，端粒是染色体末端保护性的DNA序列。大型保健机构Kaiser Permanente(KP)是该biobank的建立者，他们称这些成果还只是个开端。

　　这一项目旨在收集大量人群的医疗信息和DNA数据，以便分析疾病、生活方式、遗传学特征与基因之间的关联。与此类似的还有，冰岛著名生物公司deCODE genetics十多年前率先建立的biobank，现拥有140,000冰岛人的数据。而目前全球最大的Biobank在英国，目前已登记 500,000人，不过还未进行DNA检测。

　　在 NIH耗资两千五百万美元为期两年的资助下，KP与加州大学合作在公司医疗系统中对100,000加州人的基因组进行了筛查。研究人员还检测了参与者的端粒长度，端粒随着细胞的每一次分裂逐渐缩短，达到一定程度就会使细胞进入衰老阶段。上述参与者平均年龄63岁，其中81%是白种人其他还包括亚洲人、拉丁美洲人和非洲裔美国人，这些参与者都填写了健康调查表。研究人员将这些参与者的遗传信息与其病例中的临床数据结合起来，证实SNP遗传学标志和胆固醇水平与心脏病风险关系密切。

　　研究揭示了可能影响胆固醇水平的新SNP，研究人员还指出，与此前的SNP研究相比该研究中已知胆固醇相关SNP与疾病的关系更紧密。这是该biobank规模大临床信息质量高所带来的优势，其他小规模且分散的研究无法与之媲美。

　　2009 年因端粒研究荣获诺贝尔生理学/医学奖的伊丽莎白・布莱克本(Elizabeth Blackburn)为KP的这项研究提供了端粒检测。研究团队证实老年人、抽烟者和酗酒者的端粒更短，但并未发现之前有些研究报道的其他关联。例如他们并未发现常运动的人端粒会更长，研究也未显示端粒短与死亡风险有关，而这些都是一些小规模研究得出的结论。短端粒是否会直接导致死亡，抑或是通过影响其他因素导致死亡，这一问题一直存在争议，但本研究未能解决这一问题。

　　KP biobank医疗记录中的匿名数据(从药物使用到脑部影像)也对其他研究人员开放，他们希望这些数据能够得到广泛应用。这些数据将会发布在NIH分享 SNP数据的数据库dbGaP中，研究者们也可以申请与KP团队进行合作。至于如何应用这样大量的数据完全由研究者们自行决定。例如，可以结合空气污染数据来分析疾病与污染的关系。该biobank的规模还在持续扩大，总共有200,000名KP成员捐赠了生物样本，并且已有430,000人表示愿意参与这一项目。

　　Johns Hopkins大学的人类遗传学家Aravinda Chakravarti正在考虑与KP合作，不过他也表示了自己的担忧，在ASHG会议上许多人都在关注用测序等方法揭示疾病基因。他说，“我们这一领域的问题在于，总在不停的列出疾病相关基因的清单”，他更倾向于研究这些基因的功能及其发病机理。