1.实验室检查
一般血常规、尿常规、便常规检查,结果均正常。
2.辅助检查
(1)X线检查手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。
(2)眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。