发布时间:2022-06-24 15:50 原文链接: XPC基因的结构特点及生理功能

该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分,在全球基因组核苷酸切除修复(ner)的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要,并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病,一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是随着癌症的早期发展,对阳光的敏感性增加。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。