先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。......阅读全文
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
睾酮(T)测定临床意义
[正常参考值]男：14.5-25.5nmol/L； 女：＜2nmol/L。[临床意义]1．增高：见于睾丸间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生(21-羟化酶或ll-羟化酶缺陷)及肾上腺肿瘤、部分多囊卵巢综合征患者、肥胖者及注射睾酮或促性腺激素等。2．降低：见于先天性睾丸发育不全综合征、睾丸炎或X线照射后、
治疗小儿睾丸鞘膜积液的简介
初生婴儿在睾丸鞘膜积液常在两岁前自行消失，故不急于进行治疗。若两岁后尚不消失。则行穿刺抽液。多数经抽吸后，不再复发。 如果上述方案不能治愈，就要采取其他治疗方式了。苗医认为，肾不足则气化不利，水湿内停。脾虚肝郁则经脉瘀堵，水湿下注聚结于前阴，三脏衰弱则成此病。而外伤、感染易血瘀络阻，水湿不行，
关于睾丸畸胎瘤的检查简介
B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸畸胎瘤B超表现为包块边界清楚、囊实性、包块内有软骨、不成熟的骨组织或钙化等。成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平与良、恶性相关。儿童睾丸畸胎瘤患者AFP水平处于与相应年龄段的正常范围，
关于睾丸素的化验结果分析
（1）睾丸素— 1型糖尿病和2型糖尿病患者血清T水平可明显降低，且血清T水平与血糖浓度和病程呈负相关。研究发现，睾酮具有显著的胰岛细胞保护作用，T不仅可增加受IL-1β抑制的胰岛细胞的分泌，而且可以明显地促进胰岛素的合成。 （2）睾丸素— 男性血清T升高可见于以下疾病：睾丸间质细胞瘤、真性性早
简述黄体生成素检查的临床意义
异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。 需要检查的人群： 闭经，绝经期的妇女，卵巢功能问题的诊断。
黄体生成素的临床意义
异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。 需要检查的人群： 闭经，绝经期的妇女，卵巢功能问题的诊断。
无精症常见病因
1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞。其原因很多，包括给予细胞毒药物、放射或胎儿期的一些因素。 2、原发性睾丸功能不全。这可能是因为遗传缺陷、睾丸未降、睾丸物理损伤、青春期腮腺炎引起的睾丸功能不全，影响生育。 3、内1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞。其
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二...（二）
支持方案 2 用于染色体断裂分析的吉姆萨染色吉姆萨染色是一种组织学染色，对细胞核和染色体有特别的亲和力。制作简单，使未显带的细胞核和染色体成微红色到紫色。1.将一片 pH6.8 的 Gurrs 缓冲液溶于 1L 水中。2.加入 4 ml 新鲜的吉姆萨染液至盛有 46 mlGunrs 缓冲液的染缸中。
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二...（一）
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二氧桥丁烷（双环氧丁烷）检测实验实验材料 外周血试剂、试剂盒 RPMI 15% FBS 完全培养基二氧桥丁烷秋水仙胺KCl固定剂仪器、耗材 注射器组织培养瓶离心管离心机倒置显微镜实验步骤 1.从配有 18 1/2 G 针头的 10ml 注射器中滴入外周血
克氏综合症的病因
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，
简述睾酮检测的临床意义
1.增高见于： ①女性患男性化肿瘤、女性两性畸形、睾丸间质细胞瘤。 ②先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤。 ③多囊卵巢综合征、21-三体综合征、肥胖、注射睾酮或促性腺激素等情况都可以出现血清睾酮增高。结合LH、FSH结果，可鉴别青春期儿童性早熟类型。 2.降低见于：先天性睾丸发育不全或不
临床化学检查方法介绍唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
生化检测项目唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
染色体核型分析的正常值及临床意义
正常值 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常，阴性。 临床意义 异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发
睾丸活检的临床意义
异常结果 （1）生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 （2）生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 （3）生精功能低下型各级生精细胞和精子均一
黄体生成素的正常值及临床意义
正常值 男性：1-8U/L。 女性：卵泡期：1-12U/L。 排卵期：16-104U/L。 黄体期：1-12U/L。 绝经期：16-66U/L。 临床意义 异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵
关于XX单纯性腺发育不全的简介
XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊
DNA的化学检测项目介绍X染色质
X染色质介绍： 染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值： 在妊娠16周前后，从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水，用低速离心，使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀，取沉淀物。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。男胎的X小体占0％-2％，小于5％可判为男胎。X染
临床化学检查方法介绍X染色质介绍
X染色质介绍： 染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值： 在妊娠16周前后，从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水，用低速离心，使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀，取沉淀物。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。男胎的X小体占0％-2％，小于5％可判为男胎。X染
先天性曲细精管发育不全综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于药物和放疗对睾丸的损伤的简介
生殖上皮是一种快速转换，增生活跃的组织，和消化道、骨髓组织一样，容易受到药物和毒素的影响。随着恶性肿瘤化疗药物应用的不断增多和肿瘤患者存活时间的延长，化疗药物对生殖细胞的副作用也日渐显露。不同化疗药物对生殖细胞的杀伤作用不同，和药物类型及剂量相关[2]。烷化类药物（环磷酰氨，马法兰，噻替派等）有
染色体病的临床表现
若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形；③明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。 1.常染色体 在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天
关于染色体异常伴发的精神障碍的简介
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神
关于染色体异常伴发的精神障碍的简介
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神
什么是先天性曲细精管发育不全综合征？
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复病例报告
先天性外胚叶发育不全（ectodermal dysplasia，ED）是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病，其发病率为1/100000。该病临床表现多样，最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指（趾）甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征，严重者乳恒牙全部缺
临床化学检查方法介绍精液检查介绍
精液检查介绍： 精液一般性状检查是用肉眼观察精液的颜色、透明程度、黏稠程度和液化时间，用量简测量精液的量。精液 由精子和精浆组成，其中精子占10%，其余为精浆。它除了含有水、果糖、蛋白质和脂肪外，还含有多种酶类和无机盐。精液中含有锌元素精液检查正常值： 颜色：呈灰白色，液化后呈半透明的乳白色，很
关于睾丸女性化综合征的简介
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用，这类
治疗睾丸女性化综合征的简介
青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长阴道，如果模具扩张术失败，则需要施行阴道成形术。