细胞周期信号通路相关HDAC6

组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白属于组蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ类。它包含两个催化结构域的内部复制,这两个催化结构域看起来相互独立。该蛋白具有组蛋白脱乙酰酶活性并抑制转录。[由RefSeq提供,2008年7月]Histones play a critical role in transcriptional regulation, cell cycle progression, and developmental events. Histone acetylation/deacetylation alters chromosome structure and affects transcription factor access to DNA. The protein encoded by this gene ......阅读全文

细胞周期信号通路相关CHEK1

该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时,检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号,atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白,在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程

细胞周期信号通路相关TOP2A

这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合,使双链彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式,可能是基因复制事件的

细胞周期信号通路相关MSH2

该基因座在遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)中经常发生突变。克隆时,发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物,与在hnpcc中发现的微卫星序列(rer+表型)的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her

细胞周期信号通路相关EP300

该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶,通过染色质重塑调节转录,在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A(缺氧诱导因子1α)的共激活物,因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这

细胞周期信号通路相关FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

细胞周期信号通路相关MDM2

这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白(如p53)促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异,其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。Thi

细胞周期信号通路相关TOP1

这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom

细胞周期信号通路相关SMAD3

由该基因编码的蛋白质属于smad,一个类似于果蝇基因‘母亲抗十五瘫’(mad)和秀丽隐杆线虫基因sma的基因产物的蛋白质家族。smad蛋白是介导多种信号通路的信号转导和转录调节因子。这种蛋白作为一种转录调节剂,被转化生长因子β激活,并被认为在致癌过程中发挥调节作用。[由RefSeq提供,2009年4

与细胞周期信号通路相关因子介绍POLE

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与细胞周期信号通路相关因子介绍CREBBP

该基因广泛表达,参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白(creb)的核蛋白被分离出来,该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合,在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性,也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相

与细胞周期信号通路相关因子介绍MAX

该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链(bhlhz)转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体,包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点(e盒),这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控

细胞周期信号通路相关GSK3B

该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子,参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i

细胞周期信号通路相关CDKN2B

该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻,位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,并阻止CDK激酶的激活,因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的,提示其在TGF-

与细胞周期信号通路相关因子介绍ATR

该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,与ATM(一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶)关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞

与细胞周期信号通路相关因子介绍NBN

该基因突变与nijmegen破碎综合征(一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征)有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations

与细胞周期信号通路相关因子介绍REL

该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠

与细胞周期信号通路相关因子介绍PRKDC

该基因编码dna依赖性蛋白激酶(dna-pk)的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。[由RefSeq提供,2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the

与细胞周期信号通路相关因子介绍AURKB

这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2015年9

与细胞周期信号通路相关因子介绍AURKA

该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶,在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因,在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋

与细胞周期信号通路相关因子介绍MYC

该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两

与细胞周期信号通路相关因子介绍BLM

bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关,具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序,并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供,2008年7月]

与细胞周期信号通路相关因子介绍XPC

该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分,在全球基因组核苷酸切除修复(ner)的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要,并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病,一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是随着癌症的早期发展,对阳光

细胞周期信号通路相关CDKN1B

该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活,从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的,是细胞从静止状态向增

与细胞周期信号通路相关因子介绍TERT

端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有

与细胞周期信号通路相关因子介绍TYMS

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

细胞周期信号通路相关CDKN2C

该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂INK4家族的成员。这种蛋白与cdk4或cdk6相互作用,阻止cdk激酶的激活,从而起到控制细胞周期g1进展的细胞生长调节器的作用。该基因的异位表达以一种与野生型rb1功能相关的方式抑制了人类细胞的生长。在基因敲除小鼠中的研究表明,该基因在调节精子发生和

与细胞周期信号通路相关因子介绍ATM

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

与磷脂酰肌醇信号通路相关因子介绍HDAC6

组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白属于组蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ类。它包含两个催化结构域的内部复制,这两个催化结构域看起来相互独立。该蛋白具有组蛋白脱乙酰酶活性并抑制转录。[由R

细胞周期信号通路相关H3F3A

组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白(h2a、h2b、h3和h4)中的两个分子形成一个八聚体,大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用,并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子,它的m

与细胞周期信号通路相关因子介绍CDKN2A

CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与