迄今最大全基因组测序数据公布有望带来新的诊断方法
经过历时5年、超35万小时的基因组测序以及超2亿英镑的投资，英国生物银行30日发布了迄今为止世界上最大的全基因组测序数据，完成了这一有史以来最受瞩目的同类项目。英国生物银行首席研究员罗里·柯林斯表示，对于从事健康研究的科学家来说，这是名副其实的宝库，它能为全球的诊断、治疗和治愈带来变革。 作为医学研究的一个重要里程碑，英国生物银行此次公布了来自50万名参与者的全基因组测序新数据。这将推动新的诊断、治疗和治愈方法的出现，更为独特的是，通过剥离姓名、地址、出生日期、全科医生姓名等，这个受保护数据库可供全世界经授权的研究人员使用。 这一成果提供了迄今最详细的人类健康状况，为研究人员贡献了“终极工具箱”，使以前无法实现的关于疾病发展的联系和发现成为可能。 柯林斯称，遗传数据的绝对数量非常惊人，这些数据也非常具有启发性，因为这是跟踪研究志愿者的健康状况约15年才拿到的结果。 研究人员首先使用英国生物银行庞大的生物医学数据库取得......阅读全文
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
Illumina推出Nextera－DNA－Flex全基因组测序制备产品
近日，Illumina宣布推出一款全新的全基因组测序(WGS)文库制备产品——Nextera DNA Flex，它让全血和唾液样本省去了样本制备，也让文库制备流程跳过了一些繁琐步骤，比如DNA的机械片段化、定量和归一化。Nextera DNA Flex提供了一个快速、整合的流程，适合广泛的应用，
世界首个梅花全基因组重测序研究完成
日前，北京林业大学张启翔教授领衔的国家花卉工程技术研究中心，与青岛华大基因研究院、深圳华大生命科学研究院以及宾夕法尼亚州立大学等单位通力合作完成了首个梅花全基因组重测序研究，构建完成了世界首张梅花全基因组变异图谱，“梅花花部性状的遗传结构”（The genetic architecture of
全基因组测序解决虎亚种纷争：6亚种体系
研究人员运用群体基因组学方法描绘了迄今为止最完整的虎演化史，解析了其自然选择和生态适应性的遗传基础，确认了现存虎应划分为孟加拉虎、马来虎等6亚种，由此解决了数十年以来关于虎亚种划分的争议，奠定了世界虎保护单元策略制定的科学基础。 虎的物种形成时间大约在2-3百万年前，群体基因组学分析将现代虎的
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
2015－cifsq－Jorgen－Schlund下一代测序和全基因组测序
分析测试百科网讯 2015年11月4-5日，中国国际食品安全与质量控制会议暨展览（2015 cifsq）在京召开。会议由国际食品保护协会（iafp）主办，北京讯息展信息技术有限公司承办。新加坡南洋理工大学教授 Jorgen Schlundt 新加坡南洋理工大学教授Jorgen Sch
花生基因组宣称花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划4月2日在美国弗吉尼亚州亚历山大市宣布，包括中方合作单位在内的多国科研人员已经成功完成花生基因组测序，将为选育更高产、适应性更广的花生品种提供帮助。 国际花生基因组计划宣称，花生全基因组测序取得的重大进展，分别代表花生属A基因组和B基因组的两个二倍体野生种的全基因组测序已
百岁老人全基因组测序－并未发现长寿基因
超级百岁老人(Supercentenarians)是世界上最老的人群，年龄都在110岁以上。目前全世界有74名超级百岁老人，其中22名生活在美国。研究作者对17名超级百岁老人进行了全基因组测序以了解人类极其长寿背后的基因基础。 利用如此小的样本，研究人员无法发现与极其长寿显著相关的改变蛋白质的
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
中国科学家破译大黄鱼全基因组测序
由浙江海洋学院院长吴常文领衔，上海交通大学、复旦大学等机构科学家参加的研究团队最近联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。日前，该研究成果发表在《自然》杂志上。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
我国学者完成山刺番荔枝全基因组测序
近日，华南农业大学林学与风景园林学院副教授唐光大与福建农林大学教授刘仲健团队合作完成了山刺番荔枝的全基因组测序。相关成果发表于Ornamental Plant Research。山刺番荔枝花和果实图。研究团队 供图 该研究通过比较基因组学分析表明木兰科植物是真双子叶植物的姐妹，而基于串联法（A
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。中国科学院华南植物园研究员康明团队等完成了首个喀斯特植物怀集报春苣苔的全基因组测序。相关研究近日在线发表于《新植物学家》。 喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析获进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/3/474824.shtm 随着全球对特色咖啡需求的显著增加，开发市场需求高的咖啡品种是必不可少的。近日，中国科学院武汉植物园的科研人员，通过基因组重测序等方式发现的SNPs，或与咖啡中重要农艺性状的重要基
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
美国成功完成地中海果蝇的全基因组测序
美国农业部农业研究局（ARS）近日宣布，其组织的一个由来自全球25个研究机构的64位科学家组成的研究团队成功完成了地中海果蝇的全基因组测序。地中海果蝇对全球260余种水果、蔬菜和坚果形成危害，每年因其形成的农产品出口制裁、市场准入限制和其它成本增加等因素，对全球农作物造成数十亿美元的直接损失。
复旦大学PNAS发表全基因组测序新发现
复旦大学上海医学院高谦（Qian Gao）教授课题组的研究人员与来自中国、西班牙、瑞士等国的科学家们展开合作，在新研究中采用全基因组测序结合大规模基因分型揭示出了结核分枝杆菌北京家族菌株的起源、进化及其与现代人类迁移的联系。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果
近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。 胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一，也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌（PDAC）病人进行了全基因组测序以及copy
mosquito－－dragonfly在新冠病例全基因组测序中的应用
截止目前，全球新冠确诊病例超200万例，在国内疫情被逐步控制的情况下，国外却呈现愈演愈烈之势，总体情况不容乐观。在这个背景下，世界各国对新冠疫苗和药物研发以及相关的检测试剂盒的开发也在紧锣密鼓的进行中，并取得了初步的成果。 近日，英国政府投资2000万英镑，联合NHS、公共卫生机构、Sanger研究
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
我国科学家完成大黄鱼全基因组测序
日前，由浙江海洋学院领衔，与上海交通大学、复旦大学等机构联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。该研究成果发表在《NatureCommunications》杂志上。 据介绍，大黄鱼全基因组测序是我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第