发布时间:2017-03-09 17:28 原文链接: Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库

  自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。

  自闭症有重度、中度、和轻度之分,中度和轻度自闭症儿童,通过医院和正规机构进行恰当的教育和训练,能够使他们的情况得到很好的改善,甚至能像普通孩子一样健康成长、独立生活和工作。如果自闭症儿童缺少早期的科学干预,就算日后接受治疗,也无法正常生活、工作、甚至可能成为残疾人,因此正确的早期诊断和早期治疗对自闭症来说发挥着重要作用。

  直到目前为止,通过MSSNG基因组数据库(涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息),已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异(包括最新找出的18个)。

  该项目的共同作者Mathew Pletcher博士,也是自闭症代言人项目的副总裁说,虽然寻找自闭症基因已经被热烈的研究了十年,令人注意的是,我们仍能发现新的自闭症,不仅仅是这18个基因,每个新基因的发现,都有助于我们解释更多的自闭症案例,因为不同的案例对应着不同的行为影响和许多相关的医疗问题。我们已经将其中的几种基因与常见的自闭症医治环境联系起来,我们的最终目标是,通过深入了解多种亚型,来推进自闭症的个性化治疗。

  他们的研究结果也说明了,利用全基因组测序如何指导如今的医疗保健。例如,文章中描述自闭症相关基因突变中至少两个与癫痫发作风险相关,另一个与心脏缺陷相关,还有一个跟成人糖尿病相关。自闭症全基因测序将惠及其他领域的医学指导。

  研究人员还确定,在18个新发现的自闭症基因中,有许多都会影响大脑中一小部分细胞通路的运作。所有的这些途径都会影响大脑细胞的发育和交流。

  Pletcher博士说,已被MSSNG发现的61个基因中,有80%都具备开发药物靶点的可能性。通过了解这些普通的大脑通路,以及不同基因突变是如何将它们改变的,个性化的、更有效的治疗指日可待。

  MSSNG项目的研究主任,同时也是加拿大“多伦多病儿医院应用基因组学指导中心”主任,Stephen Scherer高级研究员说,MSSNG数据正在将所有已知的自闭症汇总成一个自闭症谱。举例来说,研究中发生在近亲中的基因突变会造成不同的表现型,比如仅有一位族员表现出严重的自闭症,而其他人虽然携带这些突变基因,但情况却较为温和。这说明,神经的多样性参与了这些复杂的调节。MSSNG数据库可以使我们识别未发展为自闭症患者,但携带自闭症相关基因突变的个体,这对神经多样性研究将有重要影响。

  传统的基因突变分析,仅从1%的编码DNA中寻找突变。而MSSNG数据库能够使研究人员从30亿的DNA碱基对(即人类全部基因组)中进行突变分析。

  在该项研究中甚至发现了与自闭症相关的,DNA排序以外的其他基因变异,包括拷贝数的变化、染色体异常等。研究人员发现,自闭症患者的基因组拷贝数和染色体异常十分常见,许多变异出现在曾经被认为是“垃圾DNA”的基因组中。垃圾DNA,也称非编码DNA,近年来研究表明它们调控着很多基因的开启和关闭,尤其是大脑发育和功能的精确调控。

  MSSNG的所有全基因组测序信息,包括分析工具在内的整个研究平台,已经通过Google Cloud免费共享。在未来的几周内,MSSNG研究团队将会再上传2,000个自闭症基因组序列,该数据库的基因组总数将超过7000个。

  目前,世界各地40个自闭症学术医疗机构中,超过90名研究人员正在使用MSSNG数据库

相关文章

构建水稻基因组倒位变异图谱

近日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱,并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因,该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通......

基因组精确注释新方法:增强子鉴定新技术

近日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所动物功能基因组学创新团队研发出增强子鉴定新技术。该技术与传统技术相比,平均分辨率提高了约10倍,为基因组的精确注释提供了新方法。相关研究成果发表在《核酸研究》(......

关于印发《数据库政府采购需求标准(2023年版)》的通知

财库〔2023〕35号党中央有关部门,国务院各部委、各直属机构,全国人大常委会办公厅,全国政协办公厅,最高人民法院,最高人民检察院,各民主党派中央,有关人民团体,各省、自治区、直辖市、计划单列市财政厅......

关于印发《一体式计算机政府采购需求标准(2023年版)》的通知

关于印发《一体式计算机政府采购需求标准(2023年版)》的通知财库〔2023〕31号党中央有关部门,国务院各部委、各直属机构,全国人大常委会办公厅,全国政协办公厅,最高人民法院,最高人民检察院,各民主......

迈向CRISPR2.0,下一代基因编辑技术方兴未艾

美国食品药品监督管理局(FDA)本月稍早时间宣布,批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy上市,用于治疗12岁及以上镰状细胞贫血病患者。这是FDA批准的首款CRISPR基因编辑疗法。而11......

瑞孚迪:改变千万新生命——全基因组测序在新生儿筛查中的应用

导读:这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。     瑞孚迪的这项首创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重......

科学家解析百余“神奇蘑菇”基因组以培育新品种

科学家收集了几十种“神奇蘑菇”的基因组数据,以了解驯化和培养是如何改变它们的,从而培育新品种蘑菇。相关研究近日发表于《当代生物学》。裸盖菇的商业品种缺乏遗传多样性,因为它们被驯化为人类使用。而澳大利亚......

万种原生生物基因组计划取得阶段性进展

原生生物(Protist)是一大类单细胞真核生物的集合,包括单细胞真核藻类和原生动物等,组成了原生生物界。原生生物具有高度多样性,广泛分布于各类水环境中,在生态平衡、物质和能量循环、环境健康、动植物疾......

金融机构批量迁移,国产数据库“东风”起

数据库、操作系统和芯片,被视为现代信息技术领域的三大核心,是基础软件“皇冠上的明珠”。随着我国自研数据库能力不断提升,持续经受考验,从银行到保险公司,从到制造企业到新零售行业,越来越多的企业开始将核心......

俄罗斯科学家参与创建基因组数据统一平台

来自俄罗斯、美国、土耳其和欧洲的科学家开发了一个Shambhala平台,可将大量基因活性水平的大数据结合起来。该数据库的创建将使科学家能够将不同实验中兼容性较差的数据结合起来。此项成果发表于《分子生物......