自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。

  自闭症有重度、中度、和轻度之分,中度和轻度自闭症儿童,通过医院和正规机构进行恰当的教育和训练,能够使他们的情况得到很好的改善,甚至能像普通孩子一样健康成长、独立生活和工作。如果自闭症儿童缺少早期的科学干预,就算日后接受治疗,也无法正常生活、工作、甚至可能成为残疾人,因此正确的早期诊断和早期治疗对自闭症来说发挥着重要作用。

  直到目前为止,通过MSSNG基因组数据库(涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息),已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异(包括最新找出的18个)。

  该项目的共同作者Mathew Pletcher博士,也是自闭症代言人项目的副总裁说,虽然寻找自闭症基因已经被热烈的研究了十年,令人注意的是,我们仍能发现新的自闭症,不仅仅是这18个基因,每个新基因的发现,都有助于我们解释更多的自闭症案例,因为不同的案例对应着不同的行为影响和许多相关的医疗问题。我们已经将其中的几种基因与常见的自闭症医治环境联系起来,我们的最终目标是,通过深入了解多种亚型,来推进自闭症的个性化治疗。

  他们的研究结果也说明了,利用全基因组测序如何指导如今的医疗保健。例如,文章中描述自闭症相关基因突变中至少两个与癫痫发作风险相关,另一个与心脏缺陷相关,还有一个跟成人糖尿病相关。自闭症全基因测序将惠及其他领域的医学指导。

  研究人员还确定,在18个新发现的自闭症基因中,有许多都会影响大脑中一小部分细胞通路的运作。所有的这些途径都会影响大脑细胞的发育和交流。

  Pletcher博士说,已被MSSNG发现的61个基因中,有80%都具备开发药物靶点的可能性。通过了解这些普通的大脑通路,以及不同基因突变是如何将它们改变的,个性化的、更有效的治疗指日可待。

  MSSNG项目的研究主任,同时也是加拿大“多伦多病儿医院应用基因组学指导中心”主任,Stephen Scherer高级研究员说,MSSNG数据正在将所有已知的自闭症汇总成一个自闭症谱。举例来说,研究中发生在近亲中的基因突变会造成不同的表现型,比如仅有一位族员表现出严重的自闭症,而其他人虽然携带这些突变基因,但情况却较为温和。这说明,神经的多样性参与了这些复杂的调节。MSSNG数据库可以使我们识别未发展为自闭症患者,但携带自闭症相关基因突变的个体,这对神经多样性研究将有重要影响。

  传统的基因突变分析,仅从1%的编码DNA中寻找突变。而MSSNG数据库能够使研究人员从30亿的DNA碱基对(即人类全部基因组)中进行突变分析。

  在该项研究中甚至发现了与自闭症相关的,DNA排序以外的其他基因变异,包括拷贝数的变化、染色体异常等。研究人员发现,自闭症患者的基因组拷贝数和染色体异常十分常见,许多变异出现在曾经被认为是“垃圾DNA”的基因组中。垃圾DNA,也称非编码DNA,近年来研究表明它们调控着很多基因的开启和关闭,尤其是大脑发育和功能的精确调控。

  MSSNG的所有全基因组测序信息,包括分析工具在内的整个研究平台,已经通过Google Cloud免费共享。在未来的几周内,MSSNG研究团队将会再上传2,000个自闭症基因组序列,该数据库的基因组总数将超过7000个。

  目前,世界各地40个自闭症学术医疗机构中,超过90名研究人员正在使用MSSNG数据库

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