MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征(RTT)。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。
RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。但人们还不清楚HDAC3在神经元中的具体功能。麻省理工的研究团队最近发现,组蛋白去乙酰化酶3(HDAC3)与MeCP2联手调控FOXO和社交行为。这项研究于七月十八日发表在Nature Neuroscience杂志上,文章的资深作者是著名神经学科学家蔡理慧(Li-Huei Tsai)教授。
出生于台湾的蔡理慧教授是一位国际知名的神经学科学家,她从事阿兹海默症研究已经25年了,曾发现人类大脑重要记忆中心,并确定了影响阿兹海默症恢复长时程记忆和学习能力的基因。 蔡理慧教授早年毕业于台湾中兴大学,后于德州大学达拉斯西南医学中心获得博士学位。2011年,蔡理慧教授当选为美国国家医学院院士。
研究显示,删除小鼠神经元的Hdac3会引起运动协调、社交和认知异常。转录和染色质分析表明,HDAC3通过MeCP2被招募到活跃的基因启动子,对一组基因进行正调控。HDAC3相关启动子聚集着FOXO转录因子,而且Hdac3敲除(KO)和Mecp2 KO神经元的FOXO乙酰化水平更高。
进一步研究表明,人类RTT患者的MECP2R306C神经前体细胞存在HDAC3招募和FOXO表达缺陷。对MECP2R306C细胞进行基因编辑可以挽救HDAC3-FOXO介导的有害影响。文章总结道,HDAC3与MeCP2相互作用,通过FOXO去乙酰化正调控一组神经元基因。干扰这一过程会影响个体的认知和社交能力。
今年一月,中科院神经科学研究所的研究人员从Rett综合征的致病基因MECP2入手,成功构建了表现出自闭症症状并且可以传代的转基因猴。仇子龙研究组和孙强团队让食蟹猴的神经系统特异性过表达人类MECP2。这种灵长动物模型可以表现出类似自闭症的行为特征,有助于进一步探索自闭症的发病机制,开发更好的治疗干预方法。
人们普遍认为自闭症谱系障碍(ASD)由大脑发育缺陷引起,是一种纯粹的大脑疾病。然而,哈佛医学院的研究团队最近发现事实并非如此。他们在Cell杂志上发表文章指出,自闭症患者的触觉感知、焦虑和社交障碍与外周神经有关,这些神经负责将感觉信息传递给大脑。
人类消化道中居住着大量的微生物,它们被统称为肠道微生物组。Baylor医学院的研究人员六月十六日在Cell杂志上发表文章指出,缺乏一种肠道菌会使小鼠出现与自闭症谱系障碍(ASD)类似的社交障碍。给缺陷小鼠肠道补充这种肠道菌,可以逆转它们的一些行为缺陷。
今年对阿斯巴甜来说,真是多事之秋。阿斯巴甜可能致癌的事情刚过去没多久,最近又有坏消息传来。消息称,德克萨斯大学圣安东尼奥分校的一项研究发现,男孩的自闭症诊断与其母亲在怀孕或母乳喂养期间每日饮用无糖汽水......
凭借类器官和遗传学的革命性结合系统,科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响,识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络,而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所......
自闭症(ASD)和精神分裂症(SCZ)是常见的慢性精神疾病,在行为、遗传学和神经病理学等方面存在相当多的重叠特征,提示自闭症和精神分裂症可能存在共同的神经发病机制。衰老与表观遗传效应的动态变化密切相关......
神经发育障碍疾病(如自闭症和儿童多动症)的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。基因组测序研究表明,自闭症是高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同,患者表现出不同程度的神经系统功能异常,如智力、......
自闭症治疗有新药了吗?对于一小部分有类似自闭症表现的罕见病雷特综合征患者,答案是肯定的。遗憾的是,现阶段一般的自闭症人士用不上。 雷特综合征是具有自闭症表型的一类罕见病,广义上可以称作综合征......
美国疾病控制和预防中心(CDC)最近的一项研究揭示了美国儿童自闭症谱系障碍(ASD)的发生和人口统计学的变化趋势。根据最新的数据,每36名8岁儿童中就有1名被确认为自闭症患者,即2.8%。这一比例超过......
3月7日,暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现,CHD8(chromodomainhelicaseDNAbindi......
自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育疾病,儿童的诊断率约为2%,平均诊出年龄约为4岁。然而,对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育,目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感......
自20世纪80年代自闭症有了“临床”定义以来的几十年里,许多人一直主张将自闭症理解为神经多样性谱系中的正常部分,而不是一个需要“解决”的“问题”。尽管如此,在研究文献中,自闭症经常被使用医学或病理学语......
犹他大学健康中心的科学家说这些种子大小的器官是在实验室里从人类细胞中培养出来的——提供了对大脑的洞察,并揭示了可能导致某些人自闭症的差异。“我们过去认为,模拟大脑中细胞的组织太困难了,”AlexShc......