发布时间:2015-03-11 17:59 原文链接: NatGenet:新发现帮助绘制乳腺癌风险图谱

  最近,一篇刊登于国际著名杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自哥伦比亚大学等处的科学家通过研究发现了15个新型的“热点区域”,其可以增加女性患乳腺癌的风险;文章中研究人员对比了超过12万患乳腺癌或不患乳腺癌的欧洲女性机体的遗传组成的微小变化,最终鉴别出了15个名为单核苷酸多态性(SNPs)的突变,其和乳腺癌风险升高直接相关。这项新型研究发现就意味着目前研究人员发现了超过90个SNPs和乳腺癌发病直接相关。

  在英国平均来讲8个女性中就有1人会在其一生的某个时间患乳腺癌,而研究者也推测,大约5%的女性也拥有足够的遗传突变,使其患乳腺癌的风险加倍(大约为四分之一的风险);而在相对较小的比如0.7%的女性群体中,个体拥有的遗传突变可使其还乳腺癌的风险是正常人群的三倍,研究者希望这些遗传突变可以帮助鉴别那些高风险的女性,当然也可以帮助改善乳腺癌的筛查及预防措施。

  Doug Easton教授说道,我们的研究为揭开乳腺癌之谜提供了一定的帮助,如果我们知道高风险乳腺癌遗传的机制,那么利用遗传标记物或许就可以帮助进行女性的乳腺癌筛查及预防工作。研究者表示,每一种遗传突变都被认为可以适量增加个体患乳腺癌的风险,但是拥有众多相关遗传突变的个体则表现出的患癌风险较为明显。乳腺癌是英国常见的癌症类型,每年大约有5万人被诊断为该疾病,随着研究的深入及预防措施的增加,乳腺癌的死亡率在不断下降,大约有78%的个体在诊断后的10年内依然可以正常生活。

  最后研究人员Nell Barrie说道,近年来我们逐渐发现了乳腺癌在基因水平上的一系列秘密,并且我们也学会了如何最好地去解决困扰很多女性的这种疾病,最近的研究一直在补充对乳腺癌风险图谱绘制的信息,这对于后期帮助我们开发新型疗法来鉴别高风险个体,以及开发个体化乳腺癌疗法带来了巨大的帮助。

相关文章

SciAdv:研究揭示治疗耐受化疗乳腺癌的新方法

在最近一项研究中,科学家发现了一种分子,该分子可以选择性杀死难以治疗的特定乳腺癌亚型细胞,从而可能导致一种新的治疗方法。这项研究由RCSI医学院和健康科学大学的研究人员领导,并且发表在最近一期的《Sc......

欧盟批准AZ/第一三共Enhertu治疗晚期乳腺癌

1月20日,阿斯利康和第一三共宣布,抗体药物偶联物Enhertu(trastuzumabderuxtecan)已在欧盟(EU)获得有条件的批准,作为一种单一疗法,用于治疗接受过两种或两种以上抗HER2......

胡国宏研究组发现乳腺癌肺转移调控新机制

2021年1月14日,CancerCell在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所研究员胡国宏研究组题为CathepsinCPromotesBreastCancerLungMetastasisbyMo......

植物中首个多物种参考面板的综合数据库构建成功

11月2日,华中农业大学信息学院生物信息团队在《核酸研究》发表研究成果,通过收集包括水稻,玉米、小麦、油菜和棉花等12个重要农作物的遗传变异信息,构建了植物中首个多物种的高质量遗传参考变异库,为植物遗......

新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱

小麦是人类历史上最成功的作物之一,它起源于新月沃地一个狭小的核心区域,一万年间,从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一,在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而,小......

CancerRes:生长激素水平的升高或会增加多种癌症的风险

日前,一项刊登在国际杂志CancerResearch上的研究报告中,来自牛津大学等机构的科学家们通过对将近40万英国人群进行研究后揭示了生长因子IGF-1水平的升高与人群甲状腺癌风险增加之间的关联,此......

《科学》封面报道人类遗传学新纪元,15篇论文齐亮相!

20年前,当人类基因组草图完成测序后,不少科学家曾自信地认为,人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密,找到不同疾病背后的根源。然而很快,他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物,更是基因调节的产物。如果将人类......

科技工作者热议习近平总书记重要讲话

 在9月11日召开的科学家座谈会上,中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平发表重要讲话,强调“面向世界科技前沿,面向经济主战场,面向国家重大需求,面向人民生命健康”,不断向科学技术广度......

如何评估膳食与遗传交互作用对血液胆固醇影响

这项研究首次揭示了由多个胆固醇易感基因位点组成的胆固醇遗传风险评分(Geneticriskscore,GRS)与膳食胆固醇的交互作用对血液胆固醇水平的影响。林旭研究组在膳食与遗传交互作用对血液胆固醇影......

早期乳腺癌术中靶向放疗一次就够了?

全球每年约有200万女性被诊断出乳腺癌。对大多数早期患者来说,往往有机会进行保乳手术,但同时需接受辅助放疗以减少复发风险。通常,术后为期数周的全乳放疗是标准治疗。为了减轻乳腺癌患者的放疗负担,业界多年......