分析测试百科网讯 医学检验、体外诊断、临床等关键词对分析仪器的影响越来越大。作为分析仪器中发展最晚，当前热度最高的质谱，也纷纷向临床领域拓展。为此，分析测试百科网编译了此份质谱仪器在欧美国家临床检验中的应用报告，供国内研究学者参考使用。分析测试百科网还将陆续关注更多分析仪器在临床检验中的应用情况。
在肿瘤检测领域，质谱法的应用并未使得肿瘤的外显率增加；在治疗相关突变检测方面，定量PCR占主导地位，并且NGS（下一代测序）的应用越来越成为趋势。
在诊断领域，一方面，越来越多的质谱试剂盒和设备获得批准并用于临床诊断，质谱的应用可能会使得FDA批准的生物标志物增加；另一方面，质谱法被越来越多的用于生物标志物的确认，并且被公认为是临床生物标志物发现和确证的首选方法。另外，质谱法还被用于蛋白质和核酸的检测。
受质谱影响的临床诊断细分市场
产前检查
新生儿筛查
滥用药物监测（下游分析）
代谢物检查（氨基酸、脂肪酸）
类固醇激素（内分泌失调）
维生素族
微生物学
总结质谱的应用市场如下：
1.质谱的应用市场主要集中在临床诊断领域
2.质谱对微生物诊断有一定影响
3.质谱在癌症和肿瘤领域应用不多（由癌症生物标记研究的权威报告得出）
4.质谱开始影响蛋白质和多肽的定量分析（新兴起在发展中的应用）
这个报告接下来的图表呈现了一些商业化运作的质谱实验室自主开发的项目（LTDs）。
市场上也存在一些使用质谱的体外诊断试剂（IVDs），但它不是这个报告的主要关注点。
本报告的目的是想通过对已经开发和市场化的质谱LDTs项目的广度和多样性的展示，说明质谱在临床诊断应用的多样性和机会。
基于质谱检测的实验室自主开发的项目(LTDs)
| 机构 | 针对的疾病领域 | 利用的MS技术 | 其他信息 |
| 美国西格诺 | 囊性纤维化携带者筛查 | MALDI-TOF MS | 从集成DNA技术得到测试103个已知突变和5个变种ASR的引物。 |
| 体细胞突变分析 | MALDI-TOF MS | EGFRT2582A | |
| 胎儿敏感基因RHD基因分型的测试 | MALDI-TOF MS | 妊娠妇女循环细胞中胎儿游离核酸的检测分析（核糖核酸或脱氧核糖核酸） | |
| 胎儿染色体非整倍体的测定 | MALDI-TOF MS | 从母体血液样本的循环细胞游离DNA中分析21，18，13和Y染色体物质的相对量 | |
| Labcorp(US) | CAH孕烯醇酮检测（CAH是指先天性肾上腺皮质增生症） | LC/MS/MS | |
| 游离胆酸，甘氨胆酸，牛黄胆酸，鹅去氧胆酸，脱氧胆酸，熊去氧胆酸的定量。用于妊娠梗阻性胆汁淤积症的研究。 | LC/MS/MS | ||
| 用于雄激素过量/缺乏检测的游离睾酮定量分析 | LC/MS/MS | ||
| Esoterix | 游离和非蛋白结合的甲状腺素检测 | ED（平衡透析）-LC/MS/MS | |
| 甲状腺功能亢进和减退症诊断的三碘甲状腺原氨酸检测 | ED（平衡透析）-LC/MS/MS | 三碘甲状腺原氨酸 | |
| 下丘脑-垂体-肾上腺轴和垂体 ACTH 储备评价 | LC/MS/MS | ||
| 盐皮质激素过多症(AME) | LC/MS/MS | ||
| 唾液皮质醇试验诊断库欣综合征 | LC/MS/MS | 皮质醇 | |
| 醛固酮检测 (Conn －原发性醛固酮增多症诊断) | LC/MS/MS | 醛固酮 | |
| 胆汁酸代谢先天缺陷筛查 | LC/MS/MS | 胆汁酸－鹅脱氧胆酸;胆酸;脱氧胆酸和熊去氧胆酸 | |
| NewGene(英国) | KRAS 突变测试－用于25种不同的突变测试 | 基于Sequenom MALDI-TOF平台的Mass Array分子量列阵基因分析系统 | SNP测试-在多重反应中，根据PCR反应，寡核苷酸由一个单独的碱基扩增，这个碱基在野生型或是突变序列的每个位点中是特殊的 |
| EGFR －用于接受吉非替尼和厄洛替尼治疗的非小细胞肺癌患者的适用性测试 | 基于Sequenom MALDI-TOF平台的Mass Array分子量列阵基因分析系统 | SNP测试 | |
| BRAF (V600E) －用于Vemurafenib治疗的适用性测试 | 基于Sequenom MALDI-TOF平台的Mass Array 分子量列阵基因分析系统 | SNP测试 | |
| 硫唑嘌呤治疗时，TPMT基因分型的药物不良反应预测测试－硫嘌呤甲基转移酶的多态性 | 基于Sequenom MALDI-TOF平台的Mass Array分子量列阵基因分析系统 | SNP测试 | |
| GIST变异分析－两步靶向筛查cKIT和PDGFRA基因突变频率最高的部位 | 基于Sequenom MALDI-TOF平台的Mas Array分子量列阵基因分析系统 | SNP测试 | |
| Perkin Elmer(PKI) 遗传学 | 新生儿筛查-一次测试筛查60多种化学关系（包括脂肪酸氧化和氨基酸代谢紊乱） | 串联质谱 | |
| PKU | 串联质谱 | 苯丙氨酸和酪氨酸水平 | |
| 分析辛酰肉碱和葵酰肉碱检测MCAD缺乏和MADD | 串联质谱 | 辛酰肉碱升高水平与葵酰肉碱水平的比值 | |
| CPT II 缺乏 | 串联质谱 | 长链酰基肉碱（即C16，C18，C18:1和C18:2）不明确 | |
| 高酪氨酸血症1型，表现为渐进性肝肾损伤症状 | 串联质谱 | 琥珀酰丙酮和酪氨酸 | |
| 肉碱/酰基肉碱转位酶缺乏症 | 串联质谱 | 几种长链酰基肉碱水平升高（即C16，C18，C18:1和C18:2） | |
| 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症TypeI(CPTI) | 串联质谱 | 游离肉碱升高和长链酰基肉碱降低（即C16:0和C18:0），游离肉碱和长链酰基肉碱（即C16:0和C18:0）的比值增高 | |
| 3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD） | 串联质谱 | 几种长链羟酰基肉碱水平升高（即C16-OH，C16:1-OH，C18-OH，C18:1-OH，C18:2-OH和C12到C14相关种类） | |
| 2，4-二烯酰辅酶 A 还原酶缺乏症 | 串联质谱 | 酰基肉碱C10：2 | |
| 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 串联质谱 | 辛酰肉碱（C8酰基肉碱）水平升高，通常伴随着C10、C6、和C10：1肉碱酯类的生成 | |
| 三功能蛋白缺乏症 | 串联质谱 | 几种长链酰基肉碱和羟酰基肉碱（即C16-OH，C16:1-OH，C16，C18-OH，C18:1-OH和C18） | |
| 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG）裂解酶缺陷症 | 串联质谱 | 六碳二羧酸酰基肉碱（C6-DC）和C5羟酰基肉碱（C5-OH）升高 | |
| 戊二酸血症I 型(GAI) | 串联质谱 | 戊二酸共价结合酰基肉碱（C5二羧基酰基肉碱，C5-DC） | |
| 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 串联质谱 | C4升高 | |
| 异戊酸血症 (IVA) | 串联质谱 | C5升高 | |
| 甲基丙二酸血症 | 串联质谱 | C3升高表示可能有代谢缺陷，MMA或丙酸血症 | |
| 丙酸血症 (PA) | 串联质谱 | C3 | |
| 丙二酸血症 | 串联质谱 | 丙二酰基肉碱升高 | |
| 精氨酸血症 | 串联质谱 | 精氨酸升高5到10倍 | |
| 精氨酸尿症 | 串联质谱 | 瓜氨酸水平升高 | |
| 5-羟脯氨酸尿症 | 串联质谱 | 5-氧脯氨酸水平升高，表明需要进一步检验 | |
| Mayo Clinic （Mayo Medical Laboratories） | 新生儿筛查服务 | 串联质谱 | |
| 儿童CAH诊断 | LC-MS/MS | 雄烯二酮，要求与雄激素前体(OHPG，17-α-羟基孕烯醇酮)一起测量 | |
| 氨基酸代谢 | 串联质谱 | 牛磺酸、苏氨酸、 丝氨酸、 天冬酰胺，谷氨酸、谷氨酰胺、脯氨酸，瓜氨酸、丙氨酸、α-氨基-n-丁酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸，丁酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸，苯丙氨酸、β-丙氨酸、鸟氨酸，赖氨酸、组氨酸、精氨酸、异亮氨酸、 磷酸丝氨酸，磷酸乙醇胺，羟脯氨酸，甘氨酸、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸、 1-甲基组氨酸，3-甲基组氨酸，肌肽、 鹅肌肽，高瓜氨酸，α-氨基己二酸，γ-氨基-n-丁酸，β-氨基异丁酸，胱硫醚和色氨酸。 | |
| 脂肪酸代谢 | 串联质谱 | SCAD 缺乏症, MCAD缺乏症, TFP缺乏症, LCHAD缺乏症, VLCAD 缺乏症, CPT－2, CACT | |
| 有机酸代谢 | 串联质谱 | ||
| 2M Associates,Inc. | 新生儿筛查服务 | Perkin Elmer API2000 LC/MS/MS系统 | |
| 氨基酸代谢 | Perkin Elmer API2000 LC/MS/MS系统 | 1.精氨酸尿症(ASA 裂解酶缺陷症)2.高胱氨酸尿症3.高甲硫氨酸血症4.枫糖尿病（MSUD）5.苯丙酮尿症和其他高苯丙氨酸血症6.酪氨酸血症 | |
| 脂肪酸代谢 | Perkin Elmer API2000 LC/MS/MS系统 | 1.肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症2.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD)3.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症TypeII）4. 新生儿肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症CPT－II）5.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)6.三功能蛋白质缺乏症（TFP 缺乏症） | |
| 有机酸代谢 | Perkin Elmer API2000 LC/MS/MS系统 | 1.3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A (HMG）裂解酶缺陷症2.异戊酸血症 (IVA)3.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3MCC缺乏症）4.3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症5.甲基丙二酸血症（MMA）6.线粒体乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（3-铜硫解酶缺乏） |
| 丹佛遗传实验室 | 小儿肝肾酪氨酸血症 | GC/MS | 琥珀酰丙酮 |
| 线粒体功能受损－巴特综合征和扩张型心肌病 | GC/MS | 3-甲基戊烯二酸 | |
| 甲基丙二酸血症羊水定量诊断 | GC/MS | 甲基丙二酸 | |
| 17种其他代谢性疾病－ 脂肪酸、 氨基酸和 有机酸代谢 | GC/MS | ||
| 三甲基胺尿症的诊断 | 稳定同位素质谱 | 三甲胺（TMA）和三甲胺N-氧化物（TMAO） | |
| 西雅图儿童医院 | 有机酸分析 | GC/MS | |
| 酰基肉碱组合 | 串联质谱 | ||
| Emory遗传学实验室 | 酰基肉碱组合-脂肪酸和有机酸血症诊断 | 串联质谱 | (MCAD,VLCAD,SCAD,MAD,LCHAD,and CPTII) |
| 自闭症组合测试-4 步处理过程/3 涉及到 MS 技术 | |||
| 溶酶体贮积病筛查 | MALDI-TOF/TOF | 尿少/葡萄糖胺聚糖无糖型 | |
| 尿有机酸 | GC/MS | ||
| Smith-Lemli-Opitz 症筛查 | LC-MS/MS | 7-脱氢胆固醇/胆固醇的比值升高 | |
| 先天性糖基化缺陷 | 磷酸甘露糖变位酶缺失，LLO缺失 | ||
| 先天性肾上腺皮质增生症组合 | LC-MS/MS | 21-羟化酶缺失（21-OHD） | |
| 圣佛朗西斯遗传检测中心 | 25- 羟维生素 D (D2 和 D3) | LC-MS/MS | |
| 酰基肉碱 | LC-MS/MS | ||
| 安非他明确认 | LC-MS/MS | ||
| 巴比妥类药物确认 | LC-MS/MS | ||
| 苯二氮卓类 | LC-MS/MS | ||
| 大麻素(THC)确认 | LC-MS/MS | ||
| 卡利普多确认 | LC-MS/MS | ||
| 临床尿液反射性药物筛选的确认 | LC-MS/MS | ||
| 可卡因确认 | LC-MS/MS | ||
| 游离和总酰基肉碱 | LC-MS/MS | ||
| 麦角酸二乙胺（LSD） | LC-MS/MS | ||
| 美沙酮确认 | LC-MS/MS | ||
| 杂项药物确认 | LC-MS/MS | ||
| 阿片类药物确认 | LC-MS/MS | ||
| 尿有机酸 | LC-MS/MS | ||
| 苯环己哌啶确认 | LC-MS/MS | ||
| PKU管理 | LC-MS/MS | ||
| 耶鲁大学纽黑文医院-实验医学系 | 免疫抑制剂药物检测 | 沃特世Quattro Micro API串联质谱（MRM） | 环孢菌素 |
| 雷帕霉素 | |||
| 他克莫司 | |||
| 子囊霉素 | |||
| 可卡因和阿片类药物的确认方法 | |||
| 可卡因 | GC/MS | BE-TMS离子丰度显示可卡因的使用 | |
| NMS 实验室 | 合成代谢类固醇尿筛查 | LC-MS/MS | 勃拉睾酮，勃地酮，盐酸克伦特罗，氯睾酮代谢物，氯睾酮，屈他雄酮代谢产物，表睾酮，甲睾酮，美雄酮代谢物，美雄酮，美替诺龙，诺龙代谢物，诺龙，雄诺龙代谢物，19-去甲-17α-乙基睾酮，炔诺酮，氧雄龙，羟甲雄酮代谢物，司丙磺舒，司坦唑醇代谢物，司坦唑醇，睾酮/表睾（甾）酮比值，睾酮，四氢乙基羟基二降孕三烯炔酮，群勃龙代谢物，醋酸氯睾酮 |
| 儿茶酚胺组合-嗜铬细胞瘤或者神经内分泌肿瘤诊断 | LC-MS/MS | 多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素 | |
| 肾上腺素 | LC-MS/MS | 肾上腺素 | |
| 去甲肾上腺素 | LC-MS/MS | 去甲肾上腺素 | |
| 多巴胺 | LC-MS/MS | 多巴胺 | |
| 艾迪生病和库欣综合征 | LC-MS/MS | 皮质醇 | |
| 特立氟胺片Aubagio（免疫调变剂）的治疗药物监测-MS处理 | LC-MS/MS | 特立氟胺 | |
| 甲状腺功能减退症/格雷夫斯病与自身免疫性疾病诊断 | LC-MS/MS | 结合和游离的T3（三碘甲状腺氨酸） | |
| 诊断不孕不育和早期妊娠问题 | LC-MS/MS | 孕酮 | |
| 任何其他的甲状腺紊乱疾病 | LC-MS/MS | 3,3',5'-三碘-L-甲状腺原氨酸/3,3',5-三碘-L-甲状腺原氨酸/3,3'-二碘-L-甲状腺原氨酸/3-碘类甲腺物质/甲状腺素/反三碘甲状腺原氨酸（反T3） | |
| 儿童神经母细胞瘤的诊断 | LC-MS/MS | 尿中的香草扁桃酸 | |
| 多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症，特纳综合征和垂体功能减退症 | LC-MS/MS | 雌酮水平 | |
| 卵巢功能分析以及闭经的鉴别诊断 | LC-MS/MS | 雌二醇水平 | |
| 高危妊娠监测 | LC-MS/MS | 雌三醇水平 | |
| 嗜铬细胞瘤诊断（肾上腺肿瘤） | LC-MS/MS | 肾上腺素类物质（肾上腺素/去甲肾上腺素） | |
| 类癌肿瘤的诊断（神经内分泌肿瘤） | LC-MS/MS | 5-羟基吲哚乙酸（HIAA） | |
| 一系列代谢紊乱的筛查－儿童骨质疏松和骨生成/水平升高能够提示淋巴瘤或甲状旁腺激素（PTH）问题 | LC-MS/MS | 25-羟基D2,25-羟基D3，25-羟基维生素总和 | |
| 勃起功能障碍，垂体障碍，不育和多囊卵巢综合症的诊断 | LC-MS/MS | 结合睾酮和游离睾酮 | |
| Arup 实验室（犹他州） | 治疗药物监测－泊沙康唑 (三唑类抗真菌药) | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 泊沙康唑定量 |
| 治疗药物监测－环孢菌素 (非类固醇类的免疫抑制剂) | 液相色谱-串联质谱法定性 | 环孢菌素水平 | |
| 治疗药物监测－雷帕霉素 (非甾体类免疫抑制剂) | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 西罗莫司水平 | |
| 治疗药物监测－斯皮仁诺抗真菌药物 | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 抗真菌药物伊曲康唑和羟基伊曲康唑的血清水平 | |
| 治疗药物监测－大扶康抗真菌药物 | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | ||
| 治疗药物监测－西酞普兰抗抑郁药物 | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 西酞普兰 | |
| 检测在怀孕期间使用于母体脐带组织的药物 | 液相色谱-飞行时间质谱法定性 | 阿片类－ 丁丙诺啡、 可待因、 芬太尼、 海洛因 (6-乙酰吗啡)、 双氢可待因，氢吗啡酮、氢可酮、 哌替啶、 美沙酮、 吗啡、 纳洛酮，纳曲酮、 羟考酮、 羟吗啡酮、 丙氧芬、他喷他多，曲马朵兴奋剂: 安非他明可卡因、 甲基安非他明，MDMA (摇头丸)、 MDEA 、 丙二醛，芬特明镇静催眠药: 阿普唑仑，异戊巴比妥、巴比妥、氯硝西泮，安定、、 氟硝西泮、 氟西泮、 劳拉西泮、 咪达唑仑、 硝西泮、 去甲安定，奥沙西泮、 苯巴比妥、 速可、 替马西泮、 三唑仑、 唑吡坦 | |
| 药物滥用检测－ GHB抑制剂/镇静剂 | 气相色谱-质谱定性定量 | γ-羟基丁酸水平 | |
| 药物筛查组合 | 气相色谱-质谱定性定量 | 安非他明、甲基安非他明、 巴比妥类、苯二氮卓类、 大麻、可卡因，美沙酮，鸦片制剂、 羟考酮、 苯环利定、 丙氧芬 | |
| 残留和复发的甲状腺癌 | LC-MS/MS | 甲状腺球蛋白 | |
| CAH 组合，11-β 羟化酶缺乏症 | LC-MS/MS | 雄烯二酮、17-羟孕酮；睾酮；11- 脱氧可的松；脱氢表雄酮 | |
| 威尔逊病诊断 | 免疫比浊法/电感耦合等离子体质谱法定量 | 铜，铜蓝蛋白和游离铜 | |
| 重金属组合 | 原子吸收/电感耦合等离子体质谱法定量 | 砷、 镉、 汞和铅 | |
| 肾脏疾病或糖尿病的镁检测 | 电感耦合等离子体质谱法定量 | 镁 |
| Immunodiagnostik | 铁调素检测预测肾衰竭和贫血慢性病 | 正离子ESI-LC/MS/MS | 铁调素（肽激素） |
| 维生素B12缺乏 | 负离子ESI-LC/MS/MS | 尿液中甲基丙二酸 | |
| Microbiology, Barts and The London NHS Trust | 微生物学 | MALDI-TOF 系统 | 对大多数细菌种类具有优秀的识别能力。例外的是不能区分大肠杆菌和志贺菌属以及不能将肺炎链球菌从缓症、口腔链球菌组中辨别出来。 |
| National Institutes of Health | 临床综合数据库和用于MALDI-TOF MS鉴别固体介质中霉菌的简单程序 | MALDI-TOF/MS | 使用MALDI-TOF-MS可以从包含294个单独菌株的综合数据库中快速识别霉菌。 |
| 杜克大学儿科部(生化遗传学实验室) | 新生儿筛查 | ||
| 酰基肉碱、血斑、 血浆和血清 | ESI串联质谱 | 寻找与疾病相关的特殊酰基肉碱，它们与代谢通路中酶缺失而导致的酰基辅酶A化合物在体内积累有关。 | |
| 肉碱-肉碱缺乏症，包括肌肉无力、 嗜睡、 脑病和猝死 | ESI串联质谱 | 检测肉碱缺乏 | |
| 肌酸 & 胍基乙酸 | 稳定同位素稀释法LC-MS/MS | 检测肌酸，胍基乙酸和肌酸酐 | |
| 体外探针测试脂肪酸氧化障碍 | 串联质谱 | 检测代谢模型，并与标准质控模型进行比较 | |
| 有机酸 | GC/MS | 采用乙酸乙酯从尿中提取有机酸并将其衍生化成为其三甲基硅类似物 | |
| S-犀氨酸代谢紊乱 | ESI-MS/MS | S-犀氨酸 | |
| 尿葡萄糖四糖-心脏和骨骼肌内糖原贮积 | ESI-MS/MS、MRM扫描模式 | 测定Hex4的浓度 | |
| 比利时根特大学 | 菌种鉴定 | MALDI-TOF MS | 乳酸菌，明串珠菌和乳酸乳球菌 |
| National Jewish Health | 肺结核的治疗药物监测 | ||
| 治疗药物监测-环丝氨酸 | GC/MS | 环丝氨酸 | |
| 治疗药物监测-乙胺丁醇 | GC/MS | 乙胺丁醇 | |
| 治疗药物监测-吡嗪酰胺 | GC/MS | 吡嗪酰胺 | |
| 神经内分泌肿瘤诊断（神经母细胞瘤和嗜铬细胞瘤） | HPLC-MS/MS定量 | 检测儿茶酚胺和肾上腺素的升高水平（不考虑用于神经内分泌紊乱的初诊测试，用于确诊） | |
| 库欣综合征，肾上腺和垂体紊乱 | HPLC-MS/MS定量 | 游离皮质醇水平 | |
| 维生素D紊乱 | LC-MS/MS | 25 -羟基维生素D2和D3 | |
| 辛辛那提儿童医院-临床质谱实验室 | 治疗药物监测 | 串联质谱 | |
| 治疗药物监测-雷帕鸣与雷帕霉素（非甾体类免疫抑制剂） | 串联质谱 | 西罗莫司 | |
| 治疗药物监测 | 串联质谱 | 他克莫司 | |
| 治疗药物监测-妥泰 | 串联质谱 | 血浆托吡酯 | |
| 治疗药物监测 | 串联质谱 | 利哌立酮 | |
| 代谢紊乱-胆汁酸合成 | FAB-MS | 尿检测先天性胆汁酸合成缺陷 | |
| 代谢紊乱-胆汁酸合成 | GC/MS | 血清胆汁酸 | |
| Cantonal Institute of Microbiology | 微生物学 | 岛津Axima Confidence MALDI-TOF MS | 182种菌株的临床分离研究 |
| 细菌感染诊断 | 岛津Axima Confidence MALDI-TOF MS | 金黄色葡萄球菌，链球菌，不动杆菌，棒状杆菌，Pantonea和Gardenella | |
| 真菌感染检测 | 岛津Axima Confidence MALDI-TOF MS | 白色念珠菌、 假丝酵母、 都柏林和 将硫色肉座菌和真菌木霉属的129种形态和基因型进行很好的鉴别 | |
| 伦敦大学-儿童健康研究所 | 分析血浆胆汁酸筛查先天性缺陷 | GC/MS | |
| 分析尿液胆汁酸筛查先天性缺陷 | ESI-MS/MS | ||
| Smith Lemli Opitz 综合征/ Desmosterolosis 诊断 | ESI-MS/MS | 7-去氢胆固醇和胆甾烷-五醇-葡糖苷酸 | |
| 先天性障碍的胆固醇合成或植物固醇血症的血浆固醇分析 | GC/MS | 谷甾醇-植物固醇血症 | |
| 维生素B6-依赖型癫痫（PDS）-羊痫疯 | ESI-MS/MS | 阿尔法氨基己二酸半醛(AASA) | |
| Kings College Hospital | MoM假体修复失败/关节接合过程中与金属离子颗粒释放相关的局部组织反应 | ICP-MS | 钴 (Co) 和铬 |
| 治疗药物监测- 用于抑制免疫反应的骁悉和ERL-080肠溶制剂（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 麦考酚酸全血浓度 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应的雷帕鸣（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 西罗莫司 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应的普乐可复和他克莫司缓释胶囊（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 他克莫司 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应的新山地明、原山地明和环孢素（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 环孢霉素和环孢菌素 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应和抗肿瘤剂的依维莫司（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 依维莫司 | |
| 库欣综合征 | HPLC-MS/MS | 尿皮质醇 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的氟康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 血浆三唑类抗真菌药物测定 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的伏立康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 伏立康唑血浆浓度 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的泊沙康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 泊沙康唑 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的伊曲康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 伊曲康唑 | |
| 治疗药物监测-酪氨酸激酶抑制剂（血液恶性肿瘤的治疗） | LC-MS/MS | 达沙替尼，厄洛替尼，吉非替尼、 伊马替尼/N-去甲基伊马替尼，拉帕替尼，尼洛替尼，索拉非尼，舒尼替尼 | |
| 治疗药物监测-喹硫平（二苯并硫氮杂）精神分裂症的治疗 | LC-MS/MS | 喹硫平及其以下代谢物：亚砜，7-羟基，N-desalkyl O-desalkyl和7-羟基-N-desalkyl | |
| 加拿大BC 生物医药实验室 | 微生物学/病原鉴定 | MALDI-TOF | 革兰氏阴性菌、 革兰氏阳性菌、 厌氧菌和酵母 |
| 药物滥用筛查 | GC/MS | 用GCMS筛选和自动确认阳性结果 | |
| Accugenix | 微生物病原体检测 | ||
| Royal Glamorgan Hospital | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。Shigella and E.Coli 0157 |
| HPA-Cambridge Addenbrooks | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| HPA-Colingdale | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| Birmingham Heartlands | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| Southampton | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| Rotherham NHS Foundation Trust | 胃肠病学-稳定同位素呼气试验 | 同位素比质谱计 | |
| 国民医疗服务-英国 | 新生儿筛查 | 英国新生儿筛查中心通过NHS使得协议标准化和有效化 | |
| 苯丙酮尿症 | LC-MS/MS、MRM模式 | 酪氨酸、 苯丙氨酸 | |
| 分析辛酰肉碱（C8）来检测MACD缺乏和MADD |
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