近期最热门的基因组测序成果

　　大千世界无奇不有，这都是进化的功劳。大航海时代，科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今，科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。

　　种属：长颈鹿和okapi

　　基因组：2.9 billion bp和3.3 billion bp

　　长颈鹿是世界上最高的陆生动物，它们拥有异乎寻常的长脖子和大长腿，而且可以高速奔跑。长颈鹿的心脏就像一个强悍的泵，能将血液送入比心脏高两米的大脑。那么，长颈鹿是如何进化成这个样子的呢？这是一个充满吸引力的生物学谜题，拉马克和达尔文都曾尝试用自己的理论进行解释。

　　科学家们首次完成了长颈鹿及其近亲（okapi）的基因组测序，在Nature Communications杂志上揭示了推动长颈鹿进化的遗传学改变。他们将长颈鹿和okapi的基因编码序列与四十多种哺乳动物进行比较，发现长颈鹿基因组中有70个基因表现出了进化适应。其中不少基因编码广为人知的骨骼、心血管和神经发育调控子。

　　研究人员指出，长颈鹿脖子和腿部的骨骼数量与其它哺乳动物相同，只不过这些骨骼大大延长了。这至少需要两种基因，一种基因定义骨骼的延伸区域，另一种基因刺激骨骼生长。他们在研究中的确也鉴定到了这样的基因。研究人员还鉴定了一些与超强心血管系统有关的长颈鹿基因。他们认为，这些进化线索对于治疗心血管疾病和高血压很有帮助。

　　种属：胡萝卜

　　基因组：473 million bp

　　早在一千多年以前人们就开始种植胡萝卜了，但直到十六世纪文献才首次提及橙色的胡萝卜。在那之前，胡萝卜主要是黄色和紫色的。五月九日，美国威斯康星大学麦迪逊分校、美国农业部、华大基因等机构的研究团队在Nature Genetics上发布了高质量的胡萝卜基因组，探讨了胡萝卜的颜色变迁。

　　菠菜和豌豆等蔬菜的生长能力强，但它们的健康功效很难比得上胡萝卜。胡萝卜富含β-胡萝卜素，它的橙色越深，β-胡萝卜素就越多。我们的身体可以将这种天然物质转化成维生素A。而维生素A对于生长、发育、视力和免疫系统的正常运行是至关重要的。研究人员在胡萝卜基因组中鉴定到了一个类胡萝卜素基因突变（DCAR 032551），该基因突变为胡萝卜提供了亮丽的橙色外表和丰富的维生素A内涵。

　　种属：斑雀鳝

　　基因组：约945 million bp

　　斑马鱼（Danio rerio）是研究脊椎动物胚胎发育和遗传疾病的重要模式生物。不过，由于硬骨鱼存在大量的重复基因，在斑马鱼中定位人类序列有时比较困难。三月七日Nature Genetics发布的斑雀鳝（Lepisosteus oculatus）基因组序列，有望为人们解决这一问题。

　　斑雀鳝是一种比较原始的鱼，具有硬菱形鳞片和充满针状牙齿的长嘴。科学家们发现，这种鱼与斑马鱼、人类基因组非常相似，可以成为一种新的模式动物，推动生物医学研究的发展。数据分析显示，斑雀鳝基因组是古代遗传物质的一个进化库。我们可以在斑雀鳝基因组中找到斑马鱼不具备的人类基因，也可以找到不存在于人体内的斑马鱼基因。

　　研究表明，在三亿多年前的全基因组加倍之前，斑雀鳝就从硬骨鱼中分支出来。自那以后，斑雀鳝的进化非常缓慢。这种生物能够成为人类与斑马鱼之间的桥梁，帮助人们鉴定有医学意义的斑马鱼基因组序列。

　　种属：大西洋鲑

　　基因组：2.97 billion bp

　　挪威生命科学大学、华大基因研究院（BGI）、瑞典于默奥大学等二十多家机构的研究人员，在一项大型项目中绘制出了大西洋鲑（Salmo salar）的全基因组图谱。这项研究发表在4月18日Nature杂志上，为保护鲑鱼养殖场免受病毒侵袭，保存野生鲑鱼物种提供了宝贵的信息。

　　8000万年前，鲑鱼祖先经历了一次全基因组复制，染色体从25条变为50条。这些多余的基因拷贝可以形成全新的功能，大大拓展了基因与环境的互作，显著提升了鲑科的复杂性。研究人员指出，大西洋鲑基因组经历了大规模重排，大量基因由此获得了新的功能。大西洋鲑的高质量基因组可以帮助人们更好的组装其他鲑鱼的基因组。人们还可以在此基础上进一步提升大西洋鲑的产量。