神经科学家仇子龙：星星的孩子世界同样精彩

　　南南十四五岁，是小区里的“名人”，不论春夏秋冬，他兀自绕最大半径“巡视”。

　　手掌大的三线品牌平板电脑中，反复放着一部警察题材的电视剧，台词倒背如流，语气惟妙惟肖。

　　但与老的、少的邻居聊两句时，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手时，瞬间回到电视剧情境中。

　　有人说，南南（化名）可能有点智障，实际上，他是典型的自闭症患儿。

　　他不知道，每年的4月2日是“世界提高自闭症意识日”，联合国每年都呼吁关注全球4000万自闭症群体，他们仿佛只活在自己的世界中，不愿与别人交流，成为“星星的孩子”。

　　神经科学家仇子龙接触了很多这样的小孩，他带领的中科院上海神经科学研究所科研团队，专门研究自闭症的发病机理，特别是探究遗传基因对发病的作用。

　　自闭症从科学上究竟怎么定义？国际上对自闭症的研究从哪些方面入手？社会应该如何接受并包容他们？

　　在第10个世界自闭症日到来之际，仇子龙作为“构建出世界上第一个非人灵长类自闭症模型”研究组组长，与科技日报记者做了一番深入浅出的交流。

　　自闭症是大脑神经系统疾病

　　自闭症又称为孤独症，是一种发育障碍类疾病，核心症状可以表现为社交障碍、沟通困难和重复，刻板行为。仇子龙举例，“自闭症患儿总是重复同样的行为，比如绕着屋子跑圈，或者蜷缩在墙角玩手指”。

　　据世界卫生组织统计，自闭症患儿在中国大陆的数量约为60-180万人，有学者则认为实际数量可能达到260-800万人。

　　在开展自闭症诊断较早的美国，2013年的报告显示，6-17岁的孩子中，每50个孩子中就有1个患有自闭症，增长趋势十分明显。每个自闭症儿童一生的护理费用超过320万美元，全美每年花费超过350亿美元，给家庭和社会带来巨大而沉重的经济和身心负担。

　　正如邻居们所知，南南的父母没办法把他一直拴在家里，要请人专门在家看护，按季节给他添减衣物，给他做饭，其他时间，则陪着他任其“肆意”游荡。

　　没有特效药，干预方法也有限

　　自闭症成因探索过程比较波折。1943年，美国神经科医生里欧•坎纳定义了“自闭症”。一开始，医生通过临床观察，认为是父母教养等后天原因引发的；但接下来的临床研究发现，还有先天遗传因素“作怪”，1969年，坎纳医生在全国自闭症大会上发言，澄清父母责任，明确自闭症是先天性遗传疾病。

　　直到上世纪90年代开始，迟来的遗传技术才开始用于临床诊断；2014年-2015年，针对数以万计自闭症患儿进行的全外显子测序工作，发现了与自闭症关系密切的基因。

　　“不容乐观的是，目前仍没有特效药物治疗，干预方法也十分有限。”仇子龙对此表示很遗憾，“这也是我们做基础研究的重大社会意义所在。早一日搞清楚发病机理，比如某个或某些基因突变高概率引发自闭症，我们就可以有靶子可打了。”

　　文献显示，人类自闭症的重复刻板行为、社交障碍和脑区具有相关性，但其所分析的自闭症病例都不知道与什么基因突变有关。

　　仇子龙团队在几代食蟹猴（猕猴的一种）中，建立了具有遗传关系的自闭症动物模型。初步的结果非常令人振奋——团队发现，遗传了MeCP2基因突变的猴子，同样与上一代表现出刻板行为和社交障碍。

　　为什么在猴子身上做实验？仇子龙说，在大脑研究领域，传统的小鼠模型失去优势，因为很难将之与人脑相比较。“患儿是小朋友，天性所致，他们很难配合科研人员进行磁共振脑成像。因此，用猴子作为动物模型的优势就显现出来。”

　　据了解，日本以狨猴为动物模型研究阿尔茨海默症等脑部神经疾病的水平很高，但并没有深入开展自闭症的基础探索。

　　我国以非人灵长类动物做疾病研究模型，虽然才5-10年的时间，但已直接步入世界先列。仇子龙团队的成果，为深入研究自闭症的病理与探索可能的治疗干预方法做出了重要贡献，相关成果发布在2016年2月的《自然》杂志上，今年2月入选科技部发布的“2016年度中国十大科技进展”。

　　科学助自闭症患者获得“存在感”

　　今年2月，美国北卡罗莱纳州大学精神病科学家团队利用现金及其算法，将预测2岁以下儿童患病风险的准确率提高到88%，对疾病诊断有较大帮助。

　　20世纪以来，美国、欧盟、日本重金注入“脑科学计划”，发育期自闭症与成年期抑郁症以及老年期退行性脑疾病一起，成为脑疾病研究的重中之重。

　　上海神经科学研究所所长蒲慕明在接受《新科学家》媒体采访时曾展望：“10年后，希望能找到几种重要脑部疾病（包括自闭症在内）的早期标记，能对表现出早期迹象的病人试用各种干预手段；20年后，人类疾病的啮齿类模型所能提供的有用信息将趋于枯竭，到那时，中国对灵长类研究的投入将会产生真正的贡献和价值；30年后，我们应该已经有了精确有效的技术可以刺激、修改脑部活动，从而达到治病的目的。”

　　“对于自闭症的研究，得到动物模型只是一个开始。接下来有几件重要的事情可以做，包括各种干预，包括药物干预、物理干预、基因疗法等等。”仇子龙表示，不排除用最先进的基因编辑技术应用于自闭症研究。

　　每颗星星都有权利发光

　　2017年的“世界自闭症日”主题是“实现自主和自决权”，秘书长安东尼奥•古特雷斯说：“让我们行动起来，改变我们对自闭症患者的态度，承认他们的公民权利。自闭症患者有权作出按照个人意愿和喜好生活的决定。”

　　仇子龙在撰写的《自闭症的前世今生》中写道，自闭症儿童中的少数人，具有机械记忆力超强、对数学和音乐有特殊才能，“他们在某些特殊领域拥有常人不可比拟的天赋，虽然与凡人有异，但这正是人类多样性存在的完美注脚”。

　　仇子龙团队不仅做基础研究，还积极参与到上海复旦儿科医院等治疗康复机构的临床工作中，也经常参与科学普及活动。他说，除了缺少有资质的儿童自闭症诊断医生，更重要的是，“对患儿家庭和接收学校的国家及社会资助微乎其微，其实，只要稍微加大对学校和家庭的教育扶持，因材施教、耐心发掘闪光点，他们也能有机会为社会贡献独特的才智”。

　　看起来举止怪异的南南其实天赋异禀，他是小区内有名的“象棋大师”，能背棋谱的他，可以在夏天蚊子横行的路灯下，一人对抗众多棋手，常常独孤求败。这是唯一能让他停下脚步的事儿。