23GENEBANK正式发布GBGIAS基因组数据分析一体化服务平台

　　23GENEBANK的基因组数据分析系统，从GB-CHIP，GB-WGS-REPORT，GB-TARGRUG等一路走来，历经15项核心技术突破，完成了从基因芯片到二代测序，从定制靶向捕获测序到全基因组测序，从疾病风险预测到家族遗传性疾病检测再到肿瘤精准用药的全方位覆盖。

　　第三届“精准医疗与基因测序大会”期间，23GENEBANK正式发布GB-GIAS基因组数据分析一体化服务平台，受到广泛关注。本届大会于2017年7月15日，在北京·协和学术会堂盛大召开，并圆满结束。

　　罗氏、赛莫飞、诺河致源、瑞宁、23GENEBANK等企业代表参展，与会的数百位医疗行业从业者共同进行了最直观的交流。

　　23GENEBANK在本届大会期间发布的GB-GIAS基因组数据分析一体化服务平台，提供了灵活、高效、全面的基因分析解读方案，以下内容为GB-GIAS介绍：

　　什么是GB-GIAS？

　　GB-GIAS（GeneBank Genomics dataIntegrated Analysis System）是面向医院机构和个人用户的基因组数据一体化分析报告系统，提供自动化的标准分析流程处理各类二代测序数据，最终生成全面的解读报告。

　　 适合希望迅速布局基因检测业务的企业，标准化系统帮助实现高效、专业的搭建技术框架，省却大量硬件投入和研发时间，快速实现业务的成熟化和市场化。

　　不同于市场现有的多种单基因病诊断平台, GB-GIAS系统不仅能分析解读6000多种单基因遗传病（该类疾病主要指受一对等位基因控制的遗传病），也能应用自主研发的风险模型评估识别多基因导致的复杂疾病的患病风险，涵盖了癌症、免疫、消化系统等多种疾病类别。

　　同时，针对个人用药中常出现的由于遗传背景差异导致的药物不良反应问题，GB-GIAS分析大量与药物代谢相关的酶基因（如：CYP2D6、CYP2C19等）的多态性并预测代谢表型，帮助指导个人合理用药，减少药物的副作用。

　　GB-GIAS能灵活处理芯片、靶向测序、全外显子和全基因组数据，提供客制化的NGS测序服务。图形界面，操作简便。最终生成的用户基因组解读报告涵盖了从单基因病到复杂疾病的风险预测、个人用药方案和营养特质等全方位信息。

　　如何开展合作？

　　如果已有服务器，23GENEBANK提供软件服务

　　您的机构可以选择需要的分析流程打包，下载安装在本地或各类型云平台运行。

　　如果无服务器，但是需要建立系统化的平台，23GENEBANK提供软硬件一体化服务

　　解决客户的硬件配置和软件安装需求，实现开机即用。

　　如果无服务器，并且无专业的团队进行数据分析解读，23GENEBANK提供数据分析外包服务

　　在23GENEBANK集群服务器中完成全部数据分析流程，您的机构只需提供基因测序原始数据即可。

　　23GENEBANK正式发布GB-GIAS基因组数据分析一体化服务平台

　　优势有哪些？

　　快速：匹配算法优化，多线程批量处理，显著提高了分析效率；

　　可移植性：应用打包，可安装、运行于本地或多种云平台；

　　灵活性：高度模块化构建，提供定制化分析；

　　安全性：多重验证，数据隔离；

　　准确性：多维度知识型KDB数据库+专家校验系统；

　　时效性：跟踪最新研究成果，即时在线升级报告

　　GB-GIAS主要构成

　　GB-DGKDB知识库

　　对于二代测序数据解读，知识型数据库的质量起着至为关键的作用。GB-GIAS系统的GB-DGKDB知识型数据库包含了疾病、药物、特质、变异位点、结构变异等海量多维度信息。该数据库为不仅整合了NCBI dbSNP、1000Genomes、OMIM、PharmGKB、Cosmic等各大权威数据库，而且依托专家团队对科技期刊文献进行了深度文本挖掘，提取中国种群特性的变异和表型等信息，对所存储的信息进行了校正、去冗余，升级和规范化处理。

　　同时，GB-DGKDB数据库也对存储的变异信息按照ACMG（American college of Medical Genetics and Genomics）标准进行权重分级，为变异解读提供了有临床意义注释信息。

　　23GENEBANK正式发布GB-GIAS基因组数据分析一体化服务平台

　　一体化自动分析流程

　　GB-GIAS对行内标准分析流程进行匹配算法优化，同时加入多线程批量处理模块，提高了分析解读的效率。一站式分析阶段应用图形化界面，操作简便，实现从原始测序数据处理、变异识别注释到用户个人解读报告的“一键式”自动化生成。

　　分析模块可识别多种变异类型（SNPs/ Indels/ SVs/ CNVs），关联自主研发的GB-DGKDB知识型数据库，对识别的变异进行注释和深度解读。报告模块加强了重要变异结果的可视化，兼具检索效率和美学设计，便于后续的保存和查看。GB-GIAS系统中所有重要功能单元均模块化，具有很好的扩展性，可根据客户需求进行定制化分析、并出具相关报告。

　　GB-GIAS系统将帮助用户实现从原始二代测序数据到解读报告生成的无缝对接，协助用户进行精准的健康管理，并助力专业医生优化病人的治疗方案。