我国血液病实验室诊断的若干问题

血液病的诊断需要以实验室所提供的检验结果或数据作为诊断的客观依据。随着生物医学技术的发展和各学科间的相互渗透，血液病的实验室诊断发展迅速，尤其是近年来我国在该领域已取得了令人瞩目的成就。例如：从检测血液、骨髓的细胞数量和形态学、免疫学、生物化学、遗传学、细胞和分子生物学等方法的不断建立和完善，到血液学实验诊断项目的不断增加和更新，从简单的实验诊断项目如血细胞计数及形态学观察，发展成为多种方法、多种技术和多学科融合的检测项目，并建成配备有各种先进的自动化精密仪器的血液病实验诊断体系；使我国很多医院的血液病实验诊断水平已达到或接近发达国家的同等水平。为提高我国整体的血液病实验室诊断水平，仅对如何建立血液病的实验诊断体系，如何有效地选择和运用有价值血液病实验诊断项目，以及如何建设和管理血液病诊断实验室，如何将血液病诊断实验室工作与临床诊疗工作紧密结合等若干问题与同道进行商榷。

一、血液病实验诊断体系的建立

针对不同血液病，建立灵敏和特异的实验诊断体系，以保证从初筛实验、确证实验到分子生物学实验建立一套实用、有效、可靠的实验室诊断方法非常重要。

1．血液病实验室诊断标准：实验室检查是血液病诊断的重要组成部分。因此，血液病的实验室诊断标准也应与血液病的诊断标准相吻合，使大家遵循，被国际通用。目前，我国已建立许多血液病的诊断标准和相应的实验诊断标准，而且，其已接近或部分已达到国际标准。但是，不可否认，我国已建立的血液病实验诊断标准与国际标准还有相当的距离，有的尚未建立，如易栓症等。因此，进一步建立和完善各种血液病的实验诊断标准，改善实验条件，提高检测质量和水平，使我国的血液病实验诊断标准达到或接近国际水平是当务之急，也是提高血液病实验诊断水平的重要环节。

2．血液病实验诊断体系：按照血液病实验诊断标准，可根据各医院和实验室的具体情况，优化实验组合，建立行之有效的血液病初筛、确证实验诊断体系，使其既可达到国家/国际水准，又经济、实用和可靠。例如白血病的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型诊断方法。我们希望有关方面的专家能按照血液病实验诊断的国际标准，针对我国不同医院的情况，尽快建立可供不同水平和层次的医院的血液病诊断实验室遵循和采纳的血液病实验诊断标准。

二、血液病实验诊断项目的有效选择和运用

随着细胞与分子生物学的迅速发展，血液病的实验诊断项目不断增多，临床医生一方面面临如何选择最佳的实验项目用于各种血液病的诊断问题，同时又能对诊断价值不大的实验项目予以淘汰；另一方面，还面临如何解决新技术和方法不断用于血液病的诊断，使医疗费用成倍上涨，而与提高临床诊断效益不成比例的问题。解决上述问题，需运用循证实验医学（evidence-based laboratory medicine, EBLM）和循证血液学（evidence-based hematology, EBH）的方法。其主要可分为两类，一类是血液病实验诊断项目的技术质量评价，包括实验方法的灵敏度（en）、特异度（Spe）、似然比（LR）、受试者工作特征曲线（ROC）等；另一类是实验诊断项目对血液病诊断准确性的评价，包括对血液病诊断的Sen、Spe、LR、比数比（OR）等。值得注意的是，上述两类方法的评价指标基本相似，但含义迥异。前者指待评实验与相应参考/金标准检测方法比较所得的检测Sen、Spe，属方法学范畴；后者指待评实验与疾病诊断金标准（如病理活检）比较所得的诊断Sen、Spe，属于诊断学范畴。由于大多数血液病的实验诊断项目尚无检测的标准参考方法，因此，应以后一类评价方法为主。在对血液病实验诊断项目进行评价和选择时，应尽可能按照国际标准进行，例如，最近公布的国际诊断准确研究报告标准（standards for reporting diagnostic accuracy, STARD）就是可遵照的国际标准之一。