一、常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。
病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类：
肾内
（一）肾脏表现表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。
1.腰、腹痛最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。可为持续性或间歇性发作，程度较轻，以胀痛为主，如出现剧痛需考虑是否有囊肿破裂、肾结石致肾绞痛等可能。
2.尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为；较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。
3.肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。
4.高血压50%～60%患者在疗程中出身高血压。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现醛固酮活性要高于同样水平时R-A系统。
5.肾功能损害约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。
肾外
（二）肾外表现ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝肿大症状。偶有肝肾囊肿感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有脾囊肿、甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也时有发生。动脉瘤也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；②食道裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现红细胞增多症，或终末期ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰患者要轻。 二、常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时
到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。