常见的常染色体隐性遗传包括苯丙酮尿症、白化病等。
1.白化病
白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病，由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKu）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，属于常染色体隐性遗传。
患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状。早期可有神经行为异常如兴奋、多动或嗜睡等，随后可表现为智能发育滞后明显，严重者出现肌张力低下、惊厥等。此外，还可伴有色素减少，皮肤干燥，尿液可呈特殊的鼠尿臭味。