一、疾病诊断
本病须与假性甲旁减鉴别，后者属遗传性疾病。PTH受体后有缺陷，体内PTH正常或增高，注射外源性PTH后尿磷及尿cAMP不增加，常伴有其他发育异常。
二、实验室检查：
1.血清钙 在发作期降低(常低于2mmol/L)，应反复多次抽取，并同时检测血浆蛋白，以排除蛋白浓度低下所引起的钙总量减低。血磷升高(常高于2mmol/L)。低镁血症者，血镁低于0.4mmol/L。
2.PTH 明显减低或不能测得。
3.尿钙 明显降低或消失。
三、其他辅助检查：
X线头颅摄片多数可见基底神经节钙化，骨质较密，小脑出现钙化点。