基因诊断的主要类型

基因直接诊断

直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；

基因间接诊断

SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。