发布时间:2023-01-10 17:43 原文链接: 简述儿童范科尼综合征的临床表现

  1.原发性Fanconi综合征

  是一种常染色体隐性或显性遗传疾病,分婴儿型、成人型和原发性刷状缘缺失型。婴儿型多于6~12个月发病,表现为多尿、烦渴、脱水,无力、拒食、发热,生长发育迟缓、肾性氨基酸尿,可有抗维生素D佝偻病及营养不良。成人型范可尼综合征10~20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,以及骨软化表现,少数病例可出现肾衰竭。原发性刷状缘缺失型可见于新生儿起病,肾小管完全无重吸收葡萄糖、氨基酸和磷,患儿有精神运动障碍。

  2.继发性Fanconi综合征

  因病因不同,表现有所不同。