原发性纵隔肿瘤和囊肿的病因不明。目前认为原发性纵隔肿瘤和囊肿的病因主要有以下学说：
1.胚胎学说
纵隔内含有多种组织，这些组织在胚胎发育早期为组织胚芽。随着胚胎的成长，胚芽趋于成熟，成为胚叶，并互相分离，遗留于纵隔内的残存胚芽是形成纵隔肿瘤的重要原因。如畸胎类肿瘤就是典型胚胎性肿瘤。
2.组织迷走学说
纵隔外的组织异位种植于纵隔内，异常生长而发生为肿瘤。如纵隔内甲状腺肿瘤。
3.组织突变学说
纵隔内的组织在一定原因作用下，组织细胞发生突变形成肿瘤。如恶性淋巴瘤。
