临床表现根据起病年龄可分三型即：晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～5岁起病)、成年型(16岁后起病)临床上以晚期婴儿型最常见，其典型表现为早期(第一期)可出现行走困难，运动减少、肌张力低、腱反射减弱、甚至不能独自坐和站、抬头困难、继续发展(第二期)可出现智能减退、言语障碍，语言减少至消失，肌张力高、腱反射亢进、双侧病理征阳性。晚期(第三期)可出现抽搐、去大脑强直、瞳孔散大、眼球游动或呈“玩偶眼”。
