美刊系列文章关注基因测试：让人期待让人疑

　　在美国，接受基因测试、评估自己或下一代的健康隐患，已不是少数人的ZL。越来越多的人对基因测试跃跃欲试，但同时忧虑丛生：做这种测试是否值得?可信度几分?假如测试结果表明某种患病风险的存在，自己又该如何应对?

　　美国《新闻周刊》专栏作家玛丽·卡迈克尔(Mary Carmichael)2007年开始关注基因测试技术的发展，有意作出尝试却又有些迟疑。于是，她一周时间内在《新闻周刊》网站发表5篇文章，就基因测试可行性、结果可靠性等一系列问题提出疑问，希望得到有经验的网友以及专家的解答，帮助自己作出最终决定。

　　是否接受?

　　卡迈克尔8月2日在《新闻周刊》网站上发表第一篇文章，题为《我是否应该接受基因测试》。

　　她2007年首次关注基因测试技术。当时这项技术刚刚进入市场，开始面向普通民众。看到身边的不少朋友和同事选择接受这项测试，她内心也有尝试新鲜事物的冲动。

　　不过，当时的卡迈克尔并不确定这些测试到底能给她带来什么。纵观自己的家族，并没有特殊病史，自己没必要为满足好奇心接受这项测试。

　　一转眼，3年过去，技术的进步并没有打消卡迈克尔内心的迟疑，反而使其愈发加重。在过去三年里，一些研究人员发现，基因研究领域仍有待开拓，目前基因测试技术结果的可靠性、对个体的适用性受到科学界的质疑。另外，这项技术在市场化的过程中遭遇法制真空，使卡迈克尔开始质疑这项技术的合法性。

　　在美国国会一场就基因测试市场化问题召开的听证会上公开了这样一份电话录音：一名采访者假扮顾客，向一家没有公开具体名称的基因测试公司“求助”。

　　这名“顾客”问道：“我可以悄悄藏起我未婚夫的唾液，然后让你们替他做基因检测吗?”公司方面的回答令人震惊：“我们当然可以在未经你未婚夫允许的情况下实施这项测试，即使这是非法的、不道德的、古怪的。”

　　卡迈克尔说，尽管听证会上没有公布这家公司的名称，但她不禁开始怀疑所有基因测试服务公司的道德和诚信，从而怀疑这项测试的结果是否像它们吹捧的那样意义重大。

　　不过，卡迈克尔还是希望听取一下专家的意见，从而帮助自己在8月6日最后一篇系列文章中作出决定。

　　是否值得?

　　8月3日，卡迈克尔在网站发表第二篇文章，就测试结果的可信度提出疑问。

　　她说，在决定是否接受基因测试之前，她希望知道对这项测试的结果应该或不应该抱有怎样的期待。这项测试究竟能提供多少有关疾病潜在风险的信息?将基因与疾病相联系的研究是否可以人为转译成有用的预测?卡迈克尔在文章中记录了几位专家给她的建议。

　　统计基因学家杰弗里·巴雷特告诉卡迈克尔：“一般情况下，科学家对某一种疾病的预测并非基于某一个基因缺陷，而是受到基因、饮食和生活环境等众多因素的影响。”

　　巴雷特说，在过去四年中，学术界对如何从基因上判断个体患病风险的认识得到了充实。

　　不过，现阶段发现的基因变异只能从总体上评估某一个体患病的“相对风险”，即某一个体与他所处社区内的既定人群相比患某种疾病的风险增加。但巴雷特承认，将基因信息转化为对某一个体的预测相当困难，原因是世界上不同区域的人群患某一疾病的风险本身差异很大。

　　“但是，将基因测试所得结果与某一个体其他的医学记录相配合，”巴雷特说，“辅以基因组测序技术，个体还是可能获得有益的预测信息。”

　　提供基因测试服务的公司“23andMe”总裁安妮·武伊齐茨基告诉卡迈尔克：“遗传学研究可对你是否需要额外药物治疗提供指导，但针对普通民众的基因测试不能替代医生的作用。”

　　武伊齐茨基同意，基因不是评估某一个体患病风险时的唯一因素。但她认为，基因测试对评估下一代患某一疾病的风险有借鉴意义。

　　按她的说法，如果夫妇两人都携带某一致病性变异基因，那么他们的孩子出生就患有这种疾病的概率将增加25%。在得知下一代的潜在风险后，可以及早采取干预措施。

　　不过，武伊齐茨基承认，“23andMe”公司提供的基因测试只能针对某一疾病检测出一部分可能的变异基因，而不是全部。换句话说，即使你得到“阴性”的测试结果，也不能说明你一定没有某种特定致病性变异基因。

　　个性化医疗专科医师斯蒂芬·墨菲则对这项测试持批评态度。他依据自身经验，明确告诉卡迈尔克她不应抱有的几项期待。

　　“第一，你不可能经由这项测试得知你会因为哪种疾病而死，”墨菲说，“第二，你不会由此得知那种饮食习惯适合你，我们知道一些人可以通过特定饮食习惯达到降低胆固醇或者减重的效果，但能够准确预测基因和饮食习惯之间关系的技术尚未进入市场。”

　　他说，这项测试技术的作用更多体现在判定患病风险方面，而非排除风险。

　　墨菲提醒想要接受这种测试的民众，如果测试结果显示你并不携带某种致病性变异基因，不要相信这种结果;如果结果显示你携带某种变异基因，你可以经由其他方式做二次求证。

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　　如何对待?

　　卡迈克尔4日在网站发表第三篇文章，向网友和专家询问如果对待测试结果。

　　卡迈克尔在文章中说，前一天专家的分析让她对基因测试有了一些了解，但她却不知道如何对待测试结果。

　　“我是否应该相信测试结果?”卡迈克尔问道，“如果我发现自己有较高风险患某一种疾病，我会不会因此异常沮丧?我是那种可以灵活处理测试结果并从中受益的人吗?我是否应该另找医生帮我分析结果?”

　　基因学学者丹尼尔·麦克阿瑟回答：“不要害怕，要怀疑。”

　　“我想提出三点建议，”麦克阿瑟说，“首先，仔细选择公司，大公司往往相对可信;其次，积极对待你所得的测试信息，仔细阅读，深究内容，向医生询问所有你认为不合理的信息;最后，不要盲目信奉测试结果，在作出一些可能改变人生的决定前咨询一些独立专家，包括遗传学家、专科医生等。”

　　麦克阿瑟说，不同的人对待测试结果会有不同的态度，但人们不需要惧怕这种测试结果。“作为一名科学家，我对未知的渴求强于我对它的恐惧，即使这些未知的信息是不完整、不完美的”。

　　卡迈克尔回应麦克阿瑟的建议时说，自己作为一名新闻工作者，要求信息真实、准确。既然麦克阿瑟说，这些未知信息可能不完整、不完美，那么它到底不完整、不完美到何种程度，人们对未知的渴望是否可以抵消测试结果的自身缺陷?

　　美国《怪诞》杂志主编托马斯·戈策从一个新闻工作者的角度向卡迈克尔提出建议：“基因并不是命运。”

　　“DNA看上去像是被神秘和阴谋包围着，”戈策说，“但是它与年龄、体重、血压等人体标准没有太大差别。这些数据经过仔细分析，都能向我们提供有关我们身体健康状况的信息。”

　　“基因测试也是一样，给我们提供一些看问题的角度，”戈策说，“现在接受这种测试就像买第一代iPod一样，随着时间推移，测试本身会得到完善。”

　　戈策说，基因不是命运，这也是他支持这项测试的原因。他认为，基因测试可以帮助人类“处理”自己的DNA，改变自己的人生，使基因可能带来的染病倾向最小化。

　　另外一些专家建议卡迈克尔，完全相信意味着危险，应平衡风险和好处之间的关系。

　　能否等待?

　　从2007年开始关注基因测试至今，卡迈克尔一直在等待，等待这项技术成熟，等待科学界全面认可这项测试的结果，以打消自己的顾虑。但她是否能够继续等待?

　　她5日再次在网站发表文章，就基因市场化问题提出疑问：越来越严格的市场规范是否会让普通民众在不远的将来失去接受测试的机会?

　　律师丹·沃尔豪斯回应卡迈克尔的疑问时说：“明天，基因测试可能不会再次出现在市场上。”

　　“先前，基因测试挺过了严格的市场管控，”沃尔豪斯说，“但是这种市场管控将会持续下去。从短期来看，这项测试有可能遭到更加严格的制约。”

　　沃尔豪斯说，他无法建议卡迈克尔是否接受这项测试，但是他认为，“没有人能够保证明天这项测试还能存在(于市场)”。

　　卡迈尔克说，她并不抵制加强规范，因为她希望看到那些“小贩”被淘汰出市场，而沃尔豪斯的建议使她更加纠结：“如果我现在选择不接受这项测试，这会不会就是最后的决定，因为以后我再也没有机会改变了。”

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　　最终决定

　　6日，是卡迈克尔需要作出决定的日子。

　　她当天在网站中写道，一周来，她在网络求助专家和网友的同时，还征求了三名专家的意见，包括她的丈夫，毕业于哈佛大学的一名外科医生。

　　“如果你想要的话就接受测试，”卡迈克尔的丈夫说，“但你为什么会有这种想法呢?(即使做了测试)你什么也做不了。”

　　她说，自己的丈夫是实用主义者，他从医学的角度认为这项测试缺乏实践意义。他说，为这项测试付出的几百美元和从中获得的信息价值不等。

　　卡迈尔克随后前往哈佛大学咨询资深遗传学者戴维·阿特休勒。

　　阿特休勒没有就是否应该接受这项测试作出建议，只是替她分析了她对测试感兴趣的原因。他认为，卡迈尔克感兴趣的是“可以从这项测试中获得关于患病风险的相关信息”。

　　阿特休勒问道：“你是否尝试了其他预测风险的方式?你是否把你整个家庭的病史收集在一起加以比对?你是否测试过你的腰围臀围比例?如果你喜欢这些做法，那基因测试是(预测患病风险)更好的方式。”

　　卡迈克尔自问，自己是对医学和科学相当感兴趣，但是对自己的身体却并非特别关注。基因测试之所以吸引自己，最大原因并非在于它有何医学意义，而是自己的求知渴望使然。

　　因此，卡迈克尔作出自己的第一个决定，要接受这项测试。她认为，生物学相当有趣，获得知识比放弃知识有益，参与这项测试可以起到教育效果，满足自身的好奇，帮助自己全心投入人生，应对人生中的各种不完美。

　　不过，卡迈克尔还作出了另一个决定，就是在测试过程中接受自己私人医生的帮助，帮助自己缓解对测试过程和测试结果的恐惧和担忧。

　　卡迈克尔在系列文章的最后写道，经过一周的艰苦抉择，自己终于决定去接受这项测试，需要花费数周等待测试结果。或许，在结果出炉后，她还会在网站上再次与网友和专家分享自己的心路历程。

　　相关链接：基因测试服务

　　选择一家基因测试公司，对方会向你提供一个试管用于收集唾液，或者提供一种“口腔DNA收集器”采集你的DNA。

　　随后，公司工作人员将你的DNA经由芯片分析，确认四种不同的核苷酸。正是这些核苷酸组成了你的基因信息。数周之后，公司向你寄去一份详细报告，指出你所携带的变异基因，列举这些变异基因对健康可能造成的影响。

　　因此，你需要注意的是，提供测试服务的公司并没有检查你DNA中的每个核苷酸，也就是说，它并没有完全分析你的单核苷酸多态性。

　　单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA(脱氧核糖核酸)序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

　　一些公司，例如“Knome”和“Illumina”可以分析更多单核苷酸多态性，而不只是很小的一部分。但是这种服务收费昂贵，最低价格也要19550美元。