发布时间:2018-01-08 17:09 原文链接: 十万人基因组计划启动,绘制国人“健康地图”

  “这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍,项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象,精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图,揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响,为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源,对加快推进健康中国的建设具有重要意义。

  据介绍,项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将进行1万中国人基因组测序,及相应表型组、暴露组数据采集,完成1万人规模的中国基因组图谱和健康地图,并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流,制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范,形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。

  第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集,并进行数据整合与分析,完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。

  第三个阶段是项目的成果产出阶段,将完成所有剩余的基因组测序和相关数据采集、分析、整合任务,最终绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。

  王亚东表示,为保证中国的遗传资源安全,此研究将严格遵循国家有关遗传资源管理条例,确保个体隐私不被泄露。

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