首个东亚人群炎症性肠病基因图谱绘制完成

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近日，同济大学附属第十人民医院教授刘占举团队联合美国学者黄海亮、广州医科大学附属三院教授李明松在《自然-遗传学》发表论文，阐述了东亚人群与欧洲人群在炎症性肠病（IBD）相关基因位点上的差异，为疾病治疗的本土化与精准化提供了理论依据和指引。

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东亚人群炎症性肠病基因图谱绘制完成。受访者供图

炎症性肠病是一组慢性肠道非特异性炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD），发病部位常可累及整个消化道黏膜。典型症状为腹痛、腹泻、黏液脓血便、肠梗阻等，还可出现巩膜炎、口腔溃疡、结节性红斑等肠外表现。既往虽已开展大量研究，但炎症性肠病的发病机制仍未完全明了。

近年来，炎症性肠病基因表型研究日益成为学界热点。目前，大多数遗传研究都是通过欧洲人群数据得出的，非欧洲人群中只开展了少数小样本量的研究。这种对人群的严重偏倚，限制了对炎症性肠病生物学研究的认知。

因此，刘占举团队开展了迄今为止最大规模的东亚人群炎症性肠病相关基因研究，包括14393名病例和15456名健康对照。研究发现了东亚人群中的80个炎症性肠病基因位点，其中有16个是从未报道过的新位点。同时有54个基因位点是首次在东亚人群中发现，其中有38个是在欧洲人群中已报道的，这也表明IBD的遗传效应总体上是趋于一致的。通过与来自国际炎症性肠病遗传学联合会的相关数据进行比较分析，该研究使炎症性肠病相关基因位点的总数扩增到320个。

“由于不同人群IBD基因位点存在差异，利用遗传信息预测个人疾病风险的能力也可能不同。”刘占举说，“研究使用多基因风险评分评估后发现，使用来自东亚和欧洲两个人群的数据时，对克罗恩病和溃疡性结肠炎病理预测的准确性有了实质性提升，这为炎症性肠病本土化与精准化治疗提供了理论依据。”

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01384-0