首获FDA认证基因检测23andMe,检出已知乳腺癌基因3种突变

　　想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器，按照提示采集自己的唾液，回寄唾液，等待对方提取DNA进行检测，生成报告来分析你自己，从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。

　　事实上，时间倒退至三年前，这样的一整套服务都是被严格控制，甚至，FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止出售，因其担心人们获得了一点基因信息就忙不迭地去做手术或停止服药。同时FDA曾经还禁止这类公司提供健康报告，因为后者并不能证明其风险分析与其基因检测之间存在什么必然联系。

　　故事中的“这类公司”是23andMe，不久前它终于被FDA认可，授予了上市许可 —— 随着这一授权，FDA正制定标准，称为“特殊控制”，该标准规定了该机构对确保测试的准确性，可重复性，临床表现的期望等。这些特殊控制与一般控制相结合，可为测试提供安全性和有效性的合理保证。

　　FDA（Food and Drug Administration）的全称是美国食品与药品管理局，主要职责是确保美国市场上销售的食品、药品、化妆品和医疗器具是否对人体安全及有效。该机构掌握着美国药品市场的生杀大权，每年批准百余种新药上市，只要不符合规定的药品即被驱逐出市场。

　　而23andMe则于2006年加州成立，发展极快，致力于成为遗传信息挖掘、分析、解读的数据服务型公司。公司的投资方包括谷歌风投。目前可花费199美元购买套餐检测是否有患上乳癌，帕金森等遗传疾病的风险。该公司的DNA分析服务直面消费者，是第一个获得美国食品与药品监督管理局（FDA）认证的基因检测服务。

　　可以这么说，23andMe通过积极与FDA协调合作，借势升级核心竞争力，逐渐开辟出了一条有效且合规的商业模式。

　　近期，FDA授权检测BRCA1 / BRCA2个人基因组服务基因健康风险（GHR）报告（选定变体）。这是首次将三种特定BRCA1 / BRCA2乳腺癌基因突变的直接对消费者（DTC）进行检测，结果显示，这种突变在德系犹太人（东欧）犹太人中最常见。符合条件的23andMe健康+祖源服务客户现可以选择访问他们的BRCA1 / BRCA2（选择变体）报告。（https://blog.23andme.com/health-traits/23andmes-new-brca1-brca2-report/）

　　首获FDA认证的基因检测公司23andMe, 检测出已知乳腺癌基因的3种突变

　　编者注：乳腺癌易感基因：BRCA1和BRCA2。

　　据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者，有超过46万的患者死于乳腺癌，中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤首位。

　　该测试分析自收集的唾液样品中收集的DNA，检测出1000多种已知BRCA突变中的三种。这意味着一个负面结果是，并不排除个体携带其他BRCA突变增加癌症风险的可能性。

　　关于报告背后科学的更多细节：包括有关BRCA1和BRCA2基因功能的信息，23andMe如何测试影响基因的功能，以及与BRCA变异相关的风险预估。还有更多关于可能影响癌症风险的其他因素的细节，包括家族史，生活方式因素和未包括在我们的测试中的遗传变异。

　　“这项测试为某些可能患乳腺癌，卵巢癌或前列腺癌的患者提供了信息，而且这些患者可能无法进行基因筛查，并且在DTC基因检测的可用性方面向前迈进了一步。但它有很多警告，”FDA设备和放射卫生中心体外诊断和放射健康办公室代理主任唐纳德·圣皮埃尔说， “虽然在这个测试中检测到BRCA突变确实表明风险增加，但是只有一小部分美国人携带这三种突变中的一种，并且大多数增加个体风险的BRCA突变未被该测试检测到。该测试不应该被用来替代看医生的癌症筛查或咨询遗传和生活方式因素。”

　　根据美国国家癌症研究所的一项研究，这项检测发现的三种BRCA1 / BRCA2遗传性突变存在于约2％的德系犹太女性中，但在其他种族人群中很少发生（0％至0.1％）。所有个体，无论是否为德系犹太人血统，都可能在BRCA1或BRCA2基因或其他癌症相关基因突变中发现其他突变，这些突变并未通过本次检测。出于这个原因，阴性测试结果仍然意味着一个人由于基因突变而患癌症的风险增加。

　　此外，大多数癌症病例不是由遗传性基因突变引起的，而是被认为是由各种因素引起的，包括吸烟，肥胖，激素使用和其他生活方式问题。出于这些原因，患者咨询他们的医疗保健专业人员很重要的，他们可以帮助了解这些因素如何影响他们个人的癌症风险以及他们可以如何改变这种风险。

　　FDA对该测试的审查决定了该公司可提供足够的数据以证明该测试是准确的（即，能够正确识别唾液样本中的三种遗传变体），并且提供可重现的结果。尤为重要是，23andMe需提交消费者通常易于遵循和理解指示的报告。测试报告提供了描述结果可能意味着什么的信息，如何解释结果以及找到关于结果的附加信息。