研究揭示儿童骨肉瘤的遗传机制

　　近日，美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解（骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤）。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。

　　该研究于2020年3月19日在《JAMA Oncology》杂志上发表。

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　　文章作者，NCI癌症流行病与遗传学部门（DCEG）Lisa Mirabello博士说：“通过这项研究，我们想找出有多少人因其遗传因素而患骨肉瘤的风险较高。我们不仅了解到至少有四分之一患有骨肉瘤的人在一个已知易患癌症的基因中有变异，而且我们还发现了从未与该癌症相关的变异。”

　　在这项研究中，研究人员从1,244名骨肉瘤患者的DNA样本中寻找238个已知的癌症易感基因中的有害（或可能有害的）变异体，并将此类变异体的频率与无癌对照组的频率进行了比较。他们在28％的骨肉瘤患者中发现了已知的癌症易感基因中的有害或可能有害的变异体。相比之下，无癌对照组只有12％的人有这种变异。

　　平均而言，具有有害变异的患者比没有骨肉瘤的患者更年轻（15.3岁对16.9岁）。此外，研究中年龄最小的儿童（0-10岁）的有害变异发生率最高。

　　作者说，如果发现一个孩子有与骨肉瘤有关的基因变异，作者可能会对该孩子的家庭成员进行基因检测，他们也可能携带该变异。具有该变异体的家庭成员可能会接受与该变异体相关的癌症的筛查，可能导致更早地发现致病风险。