一文读懂第一届临床质谱检验医学学术论坛分析测试百科网wiki版

发布时间：2018-04-03 17:18 原文链接：一文读懂第一届临床质谱检验医学学术论坛

　　分析测试百科网讯 2018年3月30日，由首都医科大学附属北京妇产医院检验科质谱中心、京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟共同主办、石家庄市妇产医院检验科、Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab (MSACL, US)协办、安特百科技术发展有限公司（分析测试百科网）承办的“第一届临床质谱检验医学学术论坛暨‘一带一路’质谱临床应用培训班（北京站）在北京亚洲大酒店盛大开幕。此次会议由中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会全程提供学术支持。大会邀请到十多位国内外顶级质谱应用专家与大家交流学习。

论坛大会主席：

北京妇产医院检验科主任曹正

北京妇产医院检验科主任翟燕红

　　本会议旨在进一步促进质谱检测平台的临床应用，让更多的检验同行认识质谱技术的特点，为质谱专家提供交流合作的平台。同时为了响应国家“一带一路”的发展政策。

首都医科大学附属北京妇产医院主管副院长阴赪宏

首都医科大学附属北京妇产医院主管副院长阴赪宏出席会议为大会致开幕词。阴帧宏副院长对北京妇产医院检验科质谱中心非常关心，对中心的建设给予了大力的支持，对中心的工作和成就给予了肯定。阴赪宏副院长讲到：临床质谱在国内刚刚兴起，未来发展前景非常广阔，此次会议专业性，针对性更强，受欢迎度更高。今天的会议，能够使临床质谱在国内发展更加迅速，给临床医生提供支持，为广大患者提供更多帮助，最后阴赪宏副院长预祝大会圆满召开。

中国医师协会检验医师分会秘书长贾玫、石家庄妇产医院检验科主任许红、北京妇产医院主任翟燕红、University of British Columbia 博士Daniel Holmes、北京妇产医院检验科副主任，中国医师协会检验分会临床质谱检验医学专委会主任委员曹正等专家分别上台为大会致开幕词。

　　中国医师协会检验医师分会秘书长贾玫

　　石家庄妇产医院检验科主任许红

　　北京妇产医院检验科主任翟燕红

　　北京妇产医院检验科主任曹正

　　University of British Columbia Daniel Holmes

会议现场座无虚席

　　大会主持人：

　　北京妇产医院检验科主任翟燕红

　　中日友好医院药学部博士王晓雪

　　卫生部临床检验中心张天娇

　　北京医院/卫计委北京老年医学研究所研究员，副所长董军

　　大会第一天，九位国内外顶级质谱应用专家作了精彩报告，并和与会专家展开热烈深度的交流。

上海市徐汇区中心医院／复旦大学附属中山医院徐汇医院中心实验室主任李水军

　　上海市徐汇区中心医院／复旦大学附属中山医院徐汇医院中心实验室李水军主任报告的题目为“临床质谱检测的现状、问题与对策Present and future of MS in clinical application”，李水军主任指出质谱在临床诊断领域应用前景非常广阔，并指出质谱的优点：1.特异性好，克服免疫分析对小分子化合物的检测缺陷，检测结果更可靠；2.简便，比HPLC和GC-MS的容易使用，通量更大，是免疫分析法的主要互补方法；3.成本效益高，与其他技术相比，单个样本的测试成本更低；4.灵活性高，建立和验证新方法比较容易；5.高灵敏度；6.多通道检测能力；7.接近参考方法。质谱主要的临床应用在以下几个方面：维生素D、药物检测（中毒检测）、内分泌（激素）、新生儿筛查遗、小分子标志物（QQQ）、蛋白与多肽、微生物(MALDI-TOF-MS)、微量元素 (ICP-MS)等。

华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科沈莹

　　华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科沈莹报告的题目为“质谱在临床小分子检测中的应用——激素类物质检测”。沈莹讲到：质谱嗜铬细胞瘤及副神经节瘤（PPGL）发病率在高血压病人中为0.05-0.1%、新发高血压中0.5%、尸检发病率0.1%、生前误（漏）诊率高达75%，如果及时发现90%的病人可成功切除肿瘤而治愈，若不及时诊断贻误治疗，最终死亡。因此PPGL的诊断十分重要！指标边缘性升高时，可采取检查采血体位、采血复查、可乐定抑制试验、排除药物干扰、结合其他检查等措施。

首都医科大学附属北京妇产医院检验科副主任曹正

　　首都医科大学附属北京妇产医院检验科曹正主任报告的题目为“液相串联质谱技术与精准医学LC-MS/MS in Precision Diagnosis”。“精准医学”（ Precision Medicine，PM）是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。目前精准医学在临床检验诊断中的实践和探索主要的是联合最新的遗传检测技术开展的，如与基因测序技术的紧密结合。曹正主任指出：精准医学中的检测并不仅仅只是基因检测，其范围应该更广：比如应用更准确、干扰更小的检测平台，对受检者的标 志物或代谢产物（如蛋白质、代谢物及小分子）进行检测，同样为精准医学的诊断、治疗提供重要支持。作为检验新技术平台代表的液质串联质谱平台（LC-MS/MS)，凭借其出色的灵敏度、特异度、开放性，迅速成为临床实验室中的重要组成部分。

　　最后曹正提到LC-MS/MS平台在临床诊断应用中的优势：特异性强、灵敏度高、高通量、所需样本量少、灵活性高、费用低、速度快等；同时也指出LC-MS/MS平台在临床诊断应用中的劣势，例如：技术复杂，人员操作需要进行较长时间的专门培训。而且多数检测方法没有现成的试剂盒，需要实验室自行开发方法并进行性能验证；基于LC-MS/MS 平台的检测方法大多属于实验室自建项目（Lab developed test, LDT）政府部门对于LDT 质量、收费标准等尚未形成有效规范，让人望而却步。

浙江大学医学院附属妇产科科医院检验科副主任朱波

　　浙江大学医学院附属妇产科科医院检验科副主任朱波报告的题目为“胆汁酸谱检测在妇产科临床的应用展望Bile acid detection and application during pregnancy”，朱波讲副主任从四个方面展开报告：1.胆汁酸检测在妇产科临床应用现状及存在的问题；2.胆汁酸检测方法进展；3.正常妊娠期胆汁酸谱变化研究；4.胆汁酸谱检测在妇产科临床的应用展望。朱波指出，质谱提供了一个新的视角，较传统生化方法更精准地检测到小分子混合物质，具有较高的灵敏度、特异性；质谱技术检测可能会对临床诊断与治疗产生颠覆性的影响，在早期诊断、鉴别诊断以及有效监测方面有很大影响。

广州金域检验医学中心临床质谱检测中心主管检验技师程雅婷

　　广州金域检验医学中心临床质谱检测中心主管检验技师程雅婷报告的题目为“色谱质谱技术原理Principles of chromatography and mass spectrometry”。程雅婷介绍到质谱技术临床应用的优势：1.高特异性（准确分析、准确定量、准确识别、区分结构类似物、低浓度药物、类固醇激素）；2.高灵敏度(ng/mL-pg/mL)；3.适用范围广（非极性化合物和极性化合物均可）；4.方法开发较易实现（可根据需要灵活开发检测项目组合、项目开发速度快、试剂成本较低）；5.一次分析实现多个化合物的检测（更高的通量、减少样品用量、降低检测成本）。

美康生物科技股份有限公司参考实验室主任沈敏

　　美康生物科技股份有限公司参考实验室主任沈敏报告的题目为“液相色谱串联质谱技术临床检验方法的开发与验证Method development and validation in LC-MS”。沈敏介绍到：我们应该重视LC-MS/ MS方法开发和方法验证，其中方法开发包括：确定目标分析物、内标物得选择、质谱方法的建立与优化、色谱方法的建立与优化、试剂和样品的准备；方法验证主要考虑到以下内容：干扰（特异性或选择性）、基质效应、携带污染（残留）、灵敏度（检测限与定量下限）、线性与稀释、精密度、正确性、稳定性、参考区间。

美国加州大学旧金山分校博士 Ruben Luo

　　美国加州大学旧金山分校Ruben Luo博士报告的题目为“Derivatization for clinical mass spectrometry: a thing inthe past or the future?”。Ruben Luo讲到：虽然衍生化有一些缺点，但是如果未来能做到更简便、更快、更灵敏，衍生化会很有发展。

费城儿童医院 Stephen Master

　　费城儿童医院Stephen Master报告的题目为“Multiplex QC for mass spectrometry”。

卫生部临床检验中心张天娇

　　卫生部临床检验中心张天娇报告的题目为“质谱技术在临床检验参考测量中的应用MS application in reference method development”。张天娇将常规质谱分析方法和参考方法作对比来讲，常规方法一般为多分析物测定，通常是高通量测定、符合FDA,CLSI,国标,行标等；参考方法为单一化合物分析、通常是极低通量测定、符合JCTLM要求。用途的不同决定了临床质谱方法和参考方法在方法建立上具有不同的侧重点。两者在技术层面上相通,在应用层面上可相互借鉴。

　　午餐会同样精彩，来自SCIEX、博纳艾杰尔、安捷伦科技、北京豪思生物的四位专家老师做了精彩的报告。

SCIEX 李国庆

　　SCIEX 李国庆报告的题目为“液相色谱串联质谱技术在临床应用中的最新进展”。

博纳艾杰尔应用工程师王群

　　博纳艾杰尔应用工程师王群报告的题目为“临床质谱检测中的前处理方案”。

安捷伦科技有限公司隋欣煜

　　安捷伦科技有限公司隋欣煜报告的题目为“安捷伦自动化工作站样本前处理解决方案”。

北京豪思生物栗琳

　　北京豪思生物栗琳报告的题目为“豪思质谱新检测项目及串联质谱解决方案介绍”。

　　2018年3月31日，会议进行到第二天，现场专家学者热情不减，共享临床质谱盛宴。

会议现场，专家老师展开深入的交流探讨

　　当天，共有八名专家为大家做了精彩绝伦的报告。

　　大会主持人：

　　首都医科大学附属北京朝阳医院药事部副主任李鹏飞

　　首都医科大学附属北京朝阳医院毒物化学分析实验室副主任李惠玲

　　中国科学院大连化学物理研究所副研究员尹沛源

北京大学化学与分子工程学院教授刘虎威

　　美国康奈尔大学医学中心检验医学系副教授赵贞

　　美国康奈尔大学医学中心检验医学系副教授赵贞报告的题目为“基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的定量应用”。赵贞教授提出MALDI-TOF MS对于小分子测定的挑战有两点：首先，在低质量区域（100至600）基质离子的丰度高；其次，通常认为MALDI-TOF不适合做定量。但是随着当前MALDI硬件的发展越来越好，拥有更高重复率的激光器，更精细的样品扫描、探测器计算机和数据处理的改进，这些挑战也许会在将来经迎刃而解，赵贞教授希望更多的同仁们一起努力，把MALDI-TOF MS小分子测定变成可能。

University of British Columbia Daniel Holmes

　　University of British Columbia Daniel Holmes报告题目为“Protein mass spectrometry in routine clinical care -a year's experience with immunoglobulin subclasses and thyroglobulin”。

首都医科大学附属北京朝阳医院毒物化学分析实验室副主任李惠玲

　　首都医科大学附属北京朝阳医院毒物化学分析实验室副主任李惠玲讲到毒物是在一定条件下，较小剂量就能够对生物体产生损害，作用或使生物体出现异常反应的外源化学物。存在种类多样：固体、液体、气体，危害机体功能或器质性的损害、甚至危及生命。突发化学品中毒事件具有突发性，因此分析毒物时效性和科学性就非常重要。李惠玲主任开篇先盘点了近年临床常见的化学品中毒事件：群体儿童铅、汞中毒、砷化氢中毒、铊中毒、镉中毒等。介绍血中多元素的电感耦合等离子体质谱同时测定方法：全血样品用体积分数为5％的硝酸脱蛋白沉淀后离心取上清液，应用动态反廊池电感耦合等离子体质谱仪(ICP-MS)同时测定铍(Be)、铝(Al)、锰 (Mn)、钒(V)、铬(Cr)、钴(Co)、镍(Ni)、砷(As)、钼(Mo)、银(Ag)、镉(Cd)、锑(Sb)、钡(Ba)、铊 (T1)、铅(Pb)、铀(U)16种元素。

加州大学旧金山分校 Kara Lynch

　　加州大学旧金山分校 Kara Lynch带来了题为“The poisoned patient: analytical approaches and interesting cases”的报告。

上海交通大学医学院附属新华医院主任韩连书

　　上海交通大学医学院附属新华医院主任韩连书报告的题目为“质谱技术遗传代谢病筛查及检测结果解读MS application in new born screening and result reporting”。韩连书主任讲到遗传代谢病是基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病，多为单基因遗传病，大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500。因此遗传代谢病检测非常重要，串联质谱技术是遗传代谢病检测的常用技术，由两个质谱串联而成二级质谱，可检测60余种氨基酸和酰基肉碱，设置40余个氨基酸或酰基肉碱之间的比值，筛查或检测45种疾病。

　　韩连书主任介绍到游离肉碱及酰基肉碱的生理功能：促进脂肪氧化代谢：与酰基辅酶A结合成酰基肉碱，协助中长链脂肪酸进入线粒体内进行β氧化，为细胞提供能量，尤其是在饥饿、应激时与其他酰基辅A结合成酰基肉碱，协助有机酸代谢促进丙酮酸代谢，减少乳酸在肌肉细胞中的堆积维持体液中酰基CoA的水平，以利于各种代谢与体内过多酰基CoA结合成酰基肉碱，进入肝肾代谢，以防体内酰基CoA过多，造成毒性。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科副主任张钧

　　浙江大学医学院附属邵逸夫医院张钧主任报告的题目为“代谢组学在肿瘤研究和临床中的应用

　　Clinical application of metabolomics in cancer research”张钧指出，质谱平台的优势有：灵敏度优于NMR 、灵活、高覆盖、易于定性及实际应用、性价比易推广等。代谢组学是精准医疗的重要研究和应用手段，在健康管理、疾病诊断、药物开发、个体化治疗、医疗模式等方面发挥不可替代的作用。

中国科学院大连化学物理研究所副研究员尹沛源

　　中国科学院大连化学物理研究所尹沛源研究员报告的题目为“代谢标志物的发现及临床转化应用”。尹沛源讲到代谢组的复杂性：代谢物个数多、理化性质各异、含量差别巨大(109 )、时空动态变化大。目前尚没有一个方法满足分析所有代谢组的要求，每个分析平台只能测量10-15%代谢组信息。多个平台的结合是唯一办法。尹沛源又讲到代谢组学技术平台发展目标 1 、代谢物覆盖度2、分析方法的稳定、重复 3、高通量。

迪安诊断凯莱谱精准检测公司刘华芬

　　迪安诊断凯莱谱精准检测公司刘华芬报告的题目为“代谢组学在糖尿病生物标志物发现和筛查中的应用Applications of metabolomics in diabetes biomarker discovery”，刘华芬指出代谢组学生物标志物发现陈工的关键点在于：1.专业的实验设计（a.样品数量有统计学意义:动物实验,稀少疾病,慢病/健康队列，b.Control组选择，c.分组,样品量,什么介质样品?）；2. 数据质量（方法学的可靠性,重现性、严格QC设计和体系保证数、据的可比性、数据库的质量、统计学工具和意义）；3生物学意义解读：（差异化化合物和生物化学过程相关、上下代谢通路的变化的相关性、生物标志物的灵敏性和选择性）。

　　第二天午餐会同样精彩，waters、 PerkinElmer、 Thermo Fisher Scientific、广州金域医学的工程师们为大会作了精彩的报告。