神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因定位于染色体17q11.2，患病率为30～40/10万；NFⅡ又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因定位于染色体22q。
