与神经嵴相关的疾病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因定位于染色体17q11.2，患病率为30～40/10万；NFⅡ又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因定位于染色体22q。......阅读全文
与神经嵴相关的疾病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描
神经嵴相关的疾病病理介绍
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可
神经嵴相关的疾病病因和发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含56个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neurofibromin)，分布在神经元；NFⅡ的致病基因为merlin(或称schawannomin)。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子，当NEⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突
关于神经嵴疾病的辅助检查介绍
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
关于神经嵴疾病的皮肤症状介绍
①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形白点也是特征
关于神经嵴疾病的眼部症状介绍
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和搏动。裂隙灯下可见到虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，是NFⅠ的特征性改变。使用红外线单色光检眼镜检查可见到脉络膜补丁样改变。视神经肿瘤的最常见症状是单侧、难以纠正的视力丧失，但是也可以仅仅出现外周视野的缺损、颜色分辨困
关于神经嵴疾病的其他系统损害介绍
先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸伴或不伴有后凸，颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤可引起内听道扩大.脊神经瘤可引起椎间孔扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节也较常见。NFⅠ可以出现高血压，此时应注意是否合并有肾上腺嗜铬细胞瘤或
关于神经嵴疾病的诊断依据介绍
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊： ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm； ②腋窝或腹股沟区的雀斑； ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； ④视神经胶质瘤； ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)； ⑥骨损
关于神经嵴疾病的神经症状介绍
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现。常见有： ①颅内肿瘤：脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组
关于神经嵴疾病的鉴别诊断和治疗介绍
1、鉴别诊断： 应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。 2、治疗及预后： 现如今无特殊治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内和椎管肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗痫药物治疗
与酶相关的疾病的介绍
酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏感患者是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。许多中毒性疾病几乎都是由于某些酶被抑制所引起的。如常用的有机磷农药(如敌百虫、敌敌畏、1059以及乐果等)中毒时，就是因它们与胆碱酯酶活性中心必需基团丝氨酸上的一个-OH结合而使
与冷热溶血试验相关的疾病
1、红细胞增多症2、遗传性血色病3、自身免疫性溶血性贫血4、溶血性贫血5、妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜
与内侧纵束相关的疾病介绍
内侧纵束综合征：内侧纵束综合征亦称MLF综合征；核间性眼肌麻痹，BielSchowsky—Lutz—Cogan三氏综合征，核间性眼球运动麻痹；Lher-mitte氏综合征。为内侧纵束在神经膝水平处损害引起。其特点为： ①侧视时眼球不能内转； ②双侧眼球外展出现眼震； ③辐辏眼球内转无障碍。
概述解脲支原体与疾病关系
解脲支原体是一种阴道共生菌属，正常人可携带而不致病，当机体内环境改变及抵抗力下降时才致病。 1.解脲脲原体与非淋菌性尿道炎（NGU）。非淋菌性尿道炎（NGU）是一类主要由沙眼衣原体和解脲支原体引起的性传播疾病，亦称非特异性尿道炎。NGU患者的UU感染率高于非NGU患者的UU感染率，且感染了UU
关于与AvWD相关的基础疾病的介绍
与AvWD相关的基础疾病主要包括LPD、MPD、恶性肿瘤、心血管疾病和自身免疫性疾病等。接近50%的AvWD与LPD有关，近年来资料提示心血管疾病发生AvWD比例呈增加趋势。AvWD国际登记处于2000年报道266例患者，186例AvWD存在基础疾病，其中LPD占48%，心血管疾病占21%，MP
恶性实体肿瘤相关性肾脏疾病的概述
广义的恶性实体肿瘤相关性肾脏疾病是指由于肿瘤直接侵犯肾脏、免疫机制影响及高尿酸血症、高钙血症等肿瘤代谢异常所引起的肾损害。狭义的恶性实体肿瘤相关性肾脏疾病则是指由免疫机制所致的肾脏损害，又称副肿瘤性肾小球病，以肺癌、胃癌、乳腺癌等最常见。
概述腹腔镜检查的过程和相关疾病介绍
1、检查过程 当天早上清洁灌肠，手术前清洁脐部，清洁阴道，在子宫腔、阴道操作及放置举宫棒。安置导尿管，排空膀胱。然后进行手术，插入腹腔镜，在显示器上观察腹腔内各部位结果，检查是否有异常。 2、相关疾病 卵巢纤维瘤，出血性输卵管炎，卵巢冠囊肿，黄体囊肿，原发性卵巢类癌综合征，小儿隐睾症，妊娠
神经嵴的结构特点
神经嵴系胚胎期的原始神经结构之一。为胚胎期神经管背侧部的细胞带。此嵴以后分节并移向腹侧，最后分化形成脑脊神经节、交感神经节、肾上腺髓质嗜铬细胞、表皮黑色素细胞、颈动脉体Ⅰ型细胞、头部的骨细胞及软骨细胞与肌细胞、角膜固有层、成牙质细胞、甲状腺滤泡旁细胞等。
与血凝抑制试验相关的疾病有哪些
登革出血热，流行性感冒，登革热，天花，森林脑炎，流行性乙型脑炎，流行性腮腺炎，疱疹性咽峡炎，小儿流行性感冒，腮腺炎
检查分析与胼胝体相关的疾病
胼胝体发育不良： 为先天发育障碍引起的胼胝体缺如、小胼胝体及胼胝体畸形。可同时合并神经系统其他各种发育不良。病因未明。临床表现不一，可无症状或有身材矮小、智能低下、抽搐、失明、失听、瘫痪、共济失调等，与伴发畸形有关。气脑造影及CT检查可助诊断。可对症治疗。 主要为胚胎期胼胝体发育障碍所致，可
与血凝抑制试验相关的疾病有哪些
登革出血热，流行性感冒，登革热，天花，森林脑炎，流行性乙型脑炎，流行性腮腺炎，疱疹性咽峡炎，小儿流行性感冒，腮腺炎
与B淋巴细胞相关的疾病介绍
异常B细胞识别自身抗原，并分泌攻击自身组分的抗体时，可能导致自身免疫病。与B细胞异常相关的自身免疫病包括硬皮病、多发性硬化、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和类风湿性关节炎。B细胞及其前体的恶性转化可以引发癌症，包括B细胞慢性淋巴细胞白血病、急性淋巴性白血病、毛细胞白血病、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍
线粒体疾病的概述
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科
关节疾病的概述
各类骨关节疾病，包括退行性关节炎、滑囊炎、滑膜炎、颈椎病、腰椎病、肩周炎、骨质增生、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、股骨头坏死等，患病的根本原因并非是骨骼发生了病变，现代医学研究发现，病根就在于软骨等“关节保护系统”对关节保护能力的丧失。
概述原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病的发病机制
主要机制是宿主对EBV的免疫监护功能有缺陷。T细胞控制功能可能完全缺陷如致命的传染性单核细胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤样粒细胞肉芽肿。高IgM综合征是由于CD40L的突变，从而影响T细胞/B细胞间的反应和B细胞向类型转化浆细胞的有效分化所致的。 在APLS，FAS基因突变引起淋巴细胞积蓄可能
肠道微生物与老年相关疾病
按照WHO的标准，一个国家或地区65岁人口超过7%，或≥60岁人口超过10%即为老龄化。根据国家统计局2017年最新数据，我国≥60周岁人口为24090万人，占总人口的17.3%，其中≥65周岁人口为15831万人，占总人口的11.4%。我国已经成为世界上老年人口最多的国家，呈现出老龄化速度快、老年
如何绘制与疾病严重程度相关的病毒蛋白
一组艾滋病研究人员，细胞生物学家和生物物理学家共同支持COVID-19科学，他们确定了冠状病毒蛋白的原子结构，认为该蛋白有助于病原体逃避和抑制人类免疫细胞的反应。结构图-现在发表在PNAS杂志上，但自8月以来一直为科学界开放使用-为专门针对SARS-CoV-2量身定制的新型抗病毒治疗奠定了基础，并
骨与关节mri检查的相关疾病有哪些
老年人骨关节炎，癌肿性关节炎，幼年型类风湿性关节炎，下背部痛，痛风性关节炎，痛风，黏多糖贮积症Ⅶ型，踝关节扭伤，肩关节结核，骨巨细胞瘤等。
与载脂蛋白E相关的疾病有哪些？
人群中ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低，相比之下，非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。 由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究
蛋白聚糖与疾病相关的内容介绍
动脉壁中的氨基聚糖及蛋白聚糖是引起低密度脂蛋白及钙沉积的内在因素。动脉壁中硫酸皮肤素的含量随年龄的增长而增多，而且可在生理性pH及离子强度下与低密度脂蛋白结合。有动脉粥样硬化斑块的主动脉组织中可见硫酸皮肤素含量异常增高，由病变部位增殖的平滑肌细胞产生。 蛋白聚糖还与肿瘤的发生及转移有关。在一些