发布时间:2022-07-05 15:24 原文链接: 乳腺癌相关的PTPN12基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序,作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域,可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化,因此可能在肿瘤发生中起作用。这种PTP还显示与细胞骨架结构和细胞粘附相关的各种产物,如p130(cas)、cakbeta/ptk2b、pstpip1和paxillin相互作用和去磷酸化。这表明它在控制细胞形状和流动性方面具有调节作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。