乳腺癌相关的PTPN12基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序,作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域,可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化,因此可能在肿瘤发生中起作用。这种PTP还显示与细胞骨架结构和细胞粘附相关的各种产物,如p130(cas)、cakbeta/ptk2b、pstpip1和paxillin相互作用和去磷酸化。这表明它在控制细胞形状和流动性方面具有调节作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文

乳腺癌相关的PTPN12基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序,作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域,可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化,因此可能

乳腺癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

乳腺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶,在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因,在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋

乳腺癌相关的-MTAP基因突变类型及临床解释

该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶,对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏,因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体,但它们的全长性质仍然未知。

乳腺癌相关的-KLLN基因突变类型及临床解释

这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促进S相停滞,并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。

乳腺癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

乳腺癌相关的RET基因突变类型及临床解释

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

乳腺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

乳腺癌相关的KDR基因突变类型及临床解释

KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生长因子重要信号转导的重要受体,迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎儿肝激

乳腺癌相关的​PTEN基因突变类型及临床解释

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

乳腺癌相关的PGR基因突变类型及临床解释

这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应,孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体,包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型(A和B)是相同的,除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外,

乳腺癌相关的MTOR基因突变类型及临床解释

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

乳腺癌相关的SGK1基因突变类型及临床解释

该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在细胞应激反应中起重要作用。这种激酶激活某些钾、钠和氯通道,提示参与调节细胞存活、神经元兴奋性和肾钠排泄等过程。这种基因的高水平表达可能导致高血压和糖尿病肾病等疾病。几个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型已经注意到这个基因。

乳腺癌相关的NRG1基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白,可调节细胞信号传导,并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接,该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达,在结构上有显著差异,分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双

乳腺癌相关的LAG3基因突变类型及临床解释

淋巴细胞活化蛋白3属于免疫球蛋白超家族,包含4个胞外免疫球蛋白样结构域。lag3基因包含8个外显子。序列数据、外显子/内含子组织和染色体定位均表明LAG3与CD4有密切关系。

乳腺癌相关的RSF1基因突变类型及临床解释

该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白(hbx)相互作用的核蛋白,并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录,提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用,形成rsf染色质重塑复合物,其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase,该蛋白作为组蛋白伴侣。

乳腺癌相关的-MMP9基因突变类型及临床解释

基质金属蛋白酶(MMP)家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解,如胚胎发育、生殖和组织重塑,以及疾病过程中,如关节炎和转移。大多数基质金属蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌,当被细胞外蛋白酶分裂时被激活。该基因编码的酶降解IV型和V型胶原。对恒河猴的研究表明,这种酶参与了IL-8诱导的骨髓造血祖

乳腺癌相关的-TLK2基因突变类型及临床解释

这个基因编码一个核丝氨酸/苏氨酸激酶,最初在拟南芥中被鉴定出来。编码蛋白被认为通过调节组蛋白H3/H4伴侣蛋白的水平来调节细胞周期S期染色质的装配。这种蛋白与辐射引起的DNA损伤的双链断裂修复有关。该基因的假基因存在于染色体10和17上。交替剪接导致多个转录变体。

乳腺癌相关的NF2基因突变类型及临床解释

这个基因编码的蛋白质类似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白质家族的一些成员,这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达;在成人中,在雪旺细胞、脑

乳腺癌相关的TFF3基因突变类型及临床解释

三叶族成员的特征是具有至少一个三叶基序拷贝,一个包含三个保守二硫化物的40氨基酸结构域。是稳定的胃肠粘膜分泌蛋白。其功能尚不明确,但可能保护粘膜免受损伤,稳定粘液层并影响上皮的愈合。这个基因在肠和结肠的杯状细胞中表达。这个基因和另外两个相关的三叶草家族成员基因在21号染色体的一个簇中被发现。

乳腺癌相关的FOXP3基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质是转录调节器叉头/翼螺旋家族的成员。这种基因的缺陷是导致免疫缺陷的原因:多内分泌疾病、肠病、X连锁综合症(IPEX),也称为X连锁自身免疫性免疫缺陷综合症。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

乳腺癌相关的ABCC3基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。这种蛋白是MRP亚家族的一员,它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定;然而

乳腺癌相关的CDKN2A基因突变类型及临床解释

CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与

乳腺癌相关的-MYD88基因突变类型及临床解释

该基因编码一种在先天性和适应性免疫反应中起核心作用的细胞溶质适配器蛋白。这种蛋白在白细胞介素-1和toll样受体信号通路中起重要的信号转导作用。这些途径调节许多促炎基因的激活。编码蛋白由一个N端死亡结构域和一个C端toll-interleukin1受体结构域组成。这种基因缺陷的患者对化脓性细菌感染的

乳腺癌相关的NCOA3基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是一种与核激素受体相互作用以增强其转录激活功能的核受体辅活化子。编码蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性,并招募p300/cbp相关因子和creb结合蛋白作为多亚单位协同激活复合物的一部分。这种蛋白质最初在细胞质中发现,但在磷酸化后转移到细胞核中。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因

乳腺癌相关的-FCGR3A基因突变类型及临床解释

该基因编码免疫球蛋白G的Fc部分的受体,参与从循环中去除抗原抗体复合物以及其他抗体依赖性反应。该基因(fcgr3a)与位于1号染色体上的另一个邻近基因(fcgr3b)高度相似。该基因编码的受体在自然杀伤细胞(NK)上表达为一种通过跨膜肽锚定的完整膜糖蛋白,而fcgr3b在多形核中性粒细胞(PMN)上

乳腺癌相关的CDK6基因突变类型及临床解释

细胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节,更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)家族的成员,其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似

乳腺癌相关的CCNE1基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/

乳腺癌相关的BIRC5基因突变类型及临床解释

该基因是凋亡抑制因子(IAP)基因家族的成员,其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列(BIR)域,但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高,而在成人组织中表达较低。另外,还发现了编码该基因不同

乳腺癌相关的NTRK3基因突变类型及临床解释

该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编