基因治疗创造奇迹！11岁儿童先天性耳聋治愈，重获新声

　　先天性耳聋对家庭的打击无疑是巨大的。然而，最近传来了好消息，一位男童，在沉默无声的世界度过了11年，接受了美国费城儿童医院的基因治疗，最终恢复听力，听到了来自外界的各种声音。

　　尽管由于错失最佳语言关键期，他或许无法掌握语言的听、说能力，但能感知到声音对他来说已经是一种幸福。

　　《纽约时报》近期记录了这则故事。

　　先天性耳聋患者接受基因治疗

　　Aissam Dam是一位11岁的摩洛哥小男孩，在11岁前，他生活在极度寂静的世界里，听不到任何来自外界的声音。

　　从小，他跟随父母生活在摩洛哥的一个贫困社区，没有上过学，也没有学习过正规的手语，靠自己自创的手势与家人和邻里交流。

　　先天性耳聋患者Aissam Dam

　　三年前，作为建筑工人的父亲在西班牙巴塞罗找到了一份工作，于是Aissam跟随父母搬迁至西班牙。在西班牙他首次接受了教育，进入了一所聋哑学校学习西班牙手语。一次偶然的机会，父亲得到一个好消息：Aissam可能有资格接受基因疗法的临床试验。

　　这项临床试验需要寻找患有otoferlin耳聋且年龄较大从未接受过人造耳蜗植入的儿童。

　　Aissam是一位非常难得的人选，也因此他成功被选为此次基因治疗试验的1号患者，并获得了资金资助（包括他和父亲在费城生活四个月的费用），而Aissam也能免费接受基因治疗和后续的听力测试。

　　2023年10月初，父亲带着Aissam来到美国费城的儿童医院，在这里接受了基因治疗，他成为了美国第一位接受基因治疗的先天性耳聋患者。

　　没有人知道治疗结果会如何，给他实施手术的医生同样不知道这样一种治疗是否有效。

　　用于听力测试的特殊耳机

　　令所有人都感到惊喜的是，基因治疗取得了巨大的成功，Aissam重新获得了听力。尽管他还不会讲话，也听不懂大家说的是什么，但他通过手语表达了自己的兴奋。他表示刚开始听到声音时，噪音和各种其它声音吓到了他，但随着更多声音的袭来，他开始享受每一种声音——电梯、理发店剪刀剪头发的声音。他还第一次听到了音乐，那实在太美妙了。

　　当问到他最喜欢的声音时，他写到：“People”。

　　Aissam的父亲则表示，“Aissam在接受治疗几天后就听到了交通噪音。两个月后，当Aissam进行听力测试时，他接受治疗的耳朵听力接近正常。”

　　用功能性基因，代替突变基因

　　Aissam所患的先天性耳聋是一种极为罕见的形式，由单一基因otoferlin的突变引起，全球有20万儿童因为该基因突变导致先天性耳聋。

　　此次的基因治疗原理，主要是用一种功能性基因取代患者耳朵中突变的otoferlin基因。

　　突变的otoferlin基因破坏了内耳毛细胞中的一种蛋白质，这种蛋白质是将声音传递到大脑所必需的。与许多其他导致耳聋的突变一样，患者的毛细胞（人类听觉的感受器）在婴儿期甚至胎儿期就会死亡。但对于otoferlin耳聋，毛细胞可以存活数年，从而有时间用基因治疗来取代有缺陷的基因。只要修复突变的otoferlin基因，就有可能挽回患者的听力损失。

　　加州大学旧金山分校的儿童耳鼻喉科医生、儿童交流中心主任Dylan K.Chan博士表示，“这是一项‘突破性’研究。”

　　John Germiller博士

　　尽管otoferlin突变不是先天性耳聋最常见的原因，还有大约150个基因突变会导致耳聋，但这是一个好的开始。领导这项研究的耳鼻喉科医生John A.Germiller博士表示，“这种形式的先天性耳聋是‘唾手可得的果实’。”

　　该研究获得了礼来公司及其旗下生物技术公司Akouos的支持，Akouos首席执行官兼联合创始人、礼来基因治疗高级副总裁Manny Simons表示，“内耳是一个小的封闭隔间，因此在那里进行的基因治疗不会影响身体其他部位的细胞。”

　　据悉，参与这项基因治疗的研究人员将在今年的2月3日，在耳鼻咽喉研究协会的一次会议上向公众展示他们的数据。

　　基因治疗耳聋所面临的阻碍

　　在众多的治疗方法中，基因治疗被视为一种革命性的手段，尤其在帮助儿童恢复听力方面。基因治疗通过修改人体内的基因，达到治疗疾病的目的。对于听力损失，大多数的突变并不会影响人体的其他部分，这使得基因治疗成为可能。

　　但是，基因治疗应用于听力损失也存在着诸多的困难。

　　首先，将基因转移到靠近头骨中心的螺旋形腔耳蜗是一项挑战。

　　此次基因治疗采用了一种无害的病毒，携带新的otoferlin基因，通过两滴液体精心注入耳蜗的整个长度，将基因传递给每个毛细胞，从而达到治疗目的。

　　其次，患者的难觅，很难找到合适的患者进行试验。

　　期待未来基因治疗能够造福更多的先天性耳聋儿童，让他们来到精彩的有声世界。