基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
