基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。......阅读全文
基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
基因突变有哪些类型
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。 形态突变型——微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变
嗅觉障碍的类型及表现
类型 临床尚无统一分类标准。常见类型有： (1)嗅觉减退：嗅觉损害常表现为对嗅气味刺激敏锐性的减退。 (2)嗅觉丧失：后天的严重的嗅觉损害，表现为对嗅气味刺激的反应丧失。 (3)嗅觉缺失：先天的嗅觉缺失，表现为对嗅气味刺激的无反应。 (4)嗅觉倒错：表现为对嗅气味刺激的错位反应，但不伴
不同类型的痉挛的表现介绍
（一）书写痉挛（writing spasm） 此病多属于神经功能性疾病。是在书写时由于手肌紧张及运动异常而导致书写功能障碍。患者在持笔时或开始写字时困难。这种痉挛现象主要发生在手指、腕部甚至整个上肢。有的病例引起固有伸肌呈痉挛性强直收缩，继之沿食指及中指渐渐蔓延到固有伸拇指长肌收缩，产生拇指外展
不同类型麻疹的临床表现
（1）轻症麻疹毒力减低型麻疹病毒感染，多见于在潜伏期内接受过丙种球蛋白注射者，或小于8个月的体内尚有母亲抗体的婴儿。发热低，上呼吸道症状较轻。麻疹黏膜斑不明显，皮疹稀疏。病程约1周，无并发症。 （2）重症麻疹发热高达40℃以上，中毒症状重，伴惊厥，昏迷。皮疹融合呈紫蓝色者，常有黏膜出血，如鼻出
细胞特殊类型坏死的概念和表现
干酪样坏死：干酪样坏死主要见于由结核杆菌引起的坏死，是凝固性坏死的一种特殊类型。由于组织分解较彻底，加上含有较多的脂质，因而坏死组织略带黄色，质软，状似干酪，故称干酪样坏死。光镜下不见组织轮廓只见一些红染的无结构颗粒物质。脂肪坏死：属液化性坏死，分为酶解性和创伤性两种。前者常见于急性胰腺炎。纤维素样
与肾癌相关的基因突变类型DROSHA基因
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
与肾癌相关的基因突变类型RHEB基因
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
与肾癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肾癌相关的基因突变类型KLLN基因
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
与肾癌相关的基因突变类型ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与肾癌相关的基因突变类型TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与肾癌相关的基因突变类型FLCN基因
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。
与肾癌相关的基因突变类型EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
癌症相关的基因突变类型及临床解释YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZAn
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAD
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASMTL
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
胃癌相关的PBK基因突变类型及临床解释
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与双特异性丝裂原活化蛋白激酶（MAPKK）家族有关。有证据表明，有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能，并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPM
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AREG
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTLA
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRIP
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。