一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。
A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上，红细胞上还有数百个其他血型“抗原（antigens）”，这些抗原都可以触发人体免疫反应，只不过反应程度因人而异。
联邦药物管理局每年报告多达16例因其他血型抗原不匹配而导致的输血死亡。目前，没有任何方法可用于确定所有血液抗原。临床对献血者和患者分型检验只局限于ABO和Rh型，而已知的红细胞抗原超过300种，血小板抗原超过33种。
随着全基因组测序的普及，现代医疗将有可能在输血前识别罕见捐献者和高危接收患者。一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。
“输血并发症需要长期输血的患者中是很常见的,但目前的技术是不符合成本效益做血液输入抗原,”第一作者威廉·莱恩说,医学博士,博士,临床实验室信息学和主任助理组织类型实验室的主任BWH病理学系。“但是我们开发的算法可以应用于所有相关血型的人，一旦测序成功，就能降低成本。”
在美国，输血是最常见的治疗方法之一，每年有超过1100万的血液在美国输血。输血引起的并发症可能危及生命。当人体在供体细胞上遇到外来抗原时，它会刺激产生能摧毁输血供体细胞的抗体。从出生起，人们就有其ABO血型特有的抗体，但在怀孕期间，由于接触到胎儿细胞或接受多种输血，其他针对特定血液抗原的抗体可能会受到刺激。
“这种方法有可能成为基因组学的第一个常规临床应用，为需要输血的病人提供医疗服务，”纽约血液中心的联合第一作者Connie M. Westhoff博士说。“它可以预防严重甚至致命的并发症，因为一旦病人被激活，他们就会在紧急情况下需要输血的时候，就有可能出现溶血性输血反应的风险。”
为了创建一种成本有效的、可以为大众提供抗原信息的手段，Lane和领导MedSeq项目的科学家，以及纽约血液中心的血型遗传学专家们建议了一个数据库，并开发了一款计算机算法，这款软件被命名为“血型器（bloodTyper）”，它可以快速和准确地根据基因组测序预测个体的血型抗原谱。
研究人员将新方法与传统的、更费时的劳动密集型方法进行比较，结果显示，bloodTyper的准确率超过99%。这项工作的成功得益于MedSeq项目的样本，以及MedSeq首席调查员Robert Green博士和Heidi Rehm博士的亲历参与。
“我们开发的算法将可用于低成本地测序血液内所有血型相关抗原，”Lane说。
这项研究的资深作者之一格林说:“这份报告展示了一种以前未预料到的用例和受益，因为整个基因组测序已成为医疗保健的常规部分。”“基因组测序现在可以识别潜在的输血接受者，他们需要稀有血型和能够安全地提供这些血型的人。”
