遗传变异从生命早期就开始影响血压

某些与高血压相关的基因从生命早期就会影响血压，并且随着年龄的增长，它们会增加患心血管疾病的风险。

研究表明，高血压发生在所有年龄组，并且与遗传因素有关。

“我们发现遗传因素从儿童时期的头几年到你的一生都会影响血压，”Øvretveit说。

来自大型人群研究的遗传数据

高血压是心脏病发作和中风的主要原因，心血管疾病是挪威第二大常见死因，占 2022 年所有死亡人数的 23%。

在许多情况下，高血压的直接医学原因尚不清楚，但研究表明，我们的基因起着重要作用。

“生活方式疾病通常是由遗传和环境共同引起的。疾病通常不仅是一种遗传变异的结果，而且是多种遗传变异的结果，“Øvretveit说。

为了弄清楚一个人患高血压的风险有多大，研究人员使用了来自大型人群研究的遗传数据。这有助于他们制定遗传风险评分，该评分表明您的确切基因构成使您面临多大风险。

制定遗传风险评分

简单地说，每个基因变异都有一定的值，这反映了它对血压的影响程度。然后对变异进行“加权”，即某些基因比其他基因更重，然后遗传风险评分是遗传效应的总和。

“这就是如何识别特别危险的人，并在病情表达之前的早期阶段采取措施。

通过保持低血压水平，遗传风险评分高的人可以比我们认为受遗传保护的高血压患者获得更低的疾病风险，“Øvretveit说。

为了研究遗传风险的重要性，研究人员使用了来自Trøndelag的HUNT研究参与者和英国“90年代儿童”研究的健康数据。后者包括近14,000名儿童从出生到20多岁的健康数据。特伦德拉格健康调查 （HUNT） 是一项基于挪威人口的大型健康调查，包括来自特伦德拉格居民的健康信息和生物材料。自 1984 年第一轮收集以来，已有 250,000 名来自特隆赫姆的人参加了活动。

通过比较遗传风险最高的儿童和体重表最低的儿童的血压，研究人员能够看到第一组的平均血压从三岁开始就更高。这种差异贯穿了他们的整个童年，并在成年后变得更加明显。

差异随着年龄的增长而增加

“虽然血压的差异不是很大，但时间成分很重要。如果你的血压在多年内略有升高，就会影响你患心血管疾病和肾脏疾病的几率，“Øvretveit说。

当研究人员比较HUNT研究参与者的风险评分和健康数据时，他们发现风险最高的参与者和风险最低的参与者之间的血压差异在他们的一生中持续存在。

研究人员表示：“我们能够追踪同一批个体，从他们大约37岁时一直追踪到他们约70岁。我们发现，差异持续存在，并导致不同的疾病风险，其中疾病差异相当显著。”

研究者还发现了一些积极的结果：如果采取诸如生活方式改变和药物干预等措施，疾病风险可以显著降低。“通过保持血压处于低位，即使拥有较高遗传风险评分的人群也能实现比那些被认为遗传保护性较强但仍被诊断为高血压的人更低的疾病风险。看来，控制血压比遗传因素更重要。”Øvretveit说道。

大规模人口研究提供了优质数据

作为本研究的基础，Øvretveit及其同事引用了目前最大规模的血压遗传学研究发现，该研究包含了超过一百万人的数据。Øvretveit认为，这项研究展示了大型人口研究中遗传数据所蕴含的可能性。

“我不认为你应该对每个孩子都测量血压，但我们在本研究中使用的这类数据在未来不仅可以用于预防疾病，还可以用于解决与疾病相关的风险因素。”Øvretveit表示。

欧洲人在人口研究中是否代表性过高是一个问题吗？

“是的，确实存在问题，但我们目前正在积极开发适应于其他人群并能在多种人群中广泛使用的遗传风险评分。”Øvretveit回应道。

迄今为止，研究人员已经识别出大约1500个与血压有明确关联的基因变体，但其中许多基因对血压的具体生物学效应尚未明确。为了找到可靠的方法，研究人员不得不通过反复试验来识别出高风险和低风险的基因变体组合。

“创建遗传性疾病风险评分的常规方法是只纳入那些已知与疾病有强烈关联的基因变体。”Øvretveit解释说。

然而，还有其他方法，比如包含那些效应尚不明确的基因变体。这样做的结果就是在计算中引入了大量额外数据。

“复杂如血压特征可能受到远比我们目前所识别出的更多基因变体的影响。我们开发的方法能够考虑到这一点，但同时我们也必须记住，这些变体各自的效应较小。”Øvretveit补充道。

给予最准确风险评分的方法包含了超过一百万个基因变体。

“但还有更多已知与高血压有关联的基因变体。”Øvretveit最后说道。