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患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重，无呕吐、抽搐，转我院就诊。 查体：患儿皮肤粗糙，前额突出呈舟状；双侧眼球外凸，角膜混浊，右侧曈孔散大固定，无对光反射，左侧曈孔3mm，对光反射灵敏；肝脏位于右肋下6 cm，质韧；脾脏位于左肋下3 cm，质软；急诊血常规基本正常，凝血指标示APTT447s其余正常。CT示肝脏密度稍降低，胸膜增厚，颅骨增厚，右额颞顶枕部广泛硬膜下出血。患儿1岁时于外院确诊为黏多糖贮积症（mucopolysacchari-dosis PS），分型不明，未做治疗。入院诊断：硬膜下血肿、脑疝、MPS。拟急诊行硬膜下血肿清除术，患儿于病房内予甘露醇脱水治疗。 麻醉除常规准备外，另备口咽通气道、喉罩、可视喉镜和纤维支气管镜。患儿入室后连接监护仪，BP11......阅读全文
患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重，无呕吐、抽搐，转我院就诊。 查体：患儿皮肤粗糙，前额突出呈舟状；双侧眼球外凸，角膜混浊，右侧曈孔散大固定，无对光反射，左侧曈孔3mm
溶酶体贮积症（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶体中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、转运蛋白、酶修饰剂或激活剂等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶体内贮积所导致的一 组疾病。LSD多为常染色体隐性遗传，表现为多组织或器官受累，病情进行性加重。约2/3的LSD以进行性
英国曼彻斯特大学研究人员发现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗粘多糖贮积症，这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。 粘多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常等，孩子在十几岁就夭
先天性无痛无汗症（congenial insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性感觉和自主神经功能障碍综合征，为常染色体隐性遗传病。CIPA的临床表现主要为痛觉缺失、骨端无痛性损伤、口腔咬痕、无汗高热、精神发育迟滞等。由于患儿痛觉的消失或迟钝，
患儿，女，2岁9个月，11kg。入院前24h有金属链误吸史，当时呼吸困难，面色发绀，持续时间约1min，有喘息。胸部X线片示气管隆突、右支气管见不规则异物影（图1）。9h前在外院全麻下行气管镜手术，异物未取出，术中情况不详，转入我院。 入院查体：意识清楚，口唇尚红润，呼吸急促，RR35次/分，安静时
患儿，男，3月龄，4kg，因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院，患儿出生后查见双眼肿物，双眼肿物随患儿长大而增大，门诊诊断：角结膜皮样囊肿，建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查
1.临床资料 患儿女，13个月，体重10kg。因腭裂于2019年5月13日收入上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科，拟行全身麻醉下腭裂修补术。麻醉术前访视时，家长否认其近期有发热、咳嗽等症状，否认哭闹时口唇青紫，诉其睡觉时喜侧卧或俯卧位。术前行血常规、胸部X线摄片检查，结果均正常，未行颈、胸部
研究人员最近开发出识别新生儿某些溶酶体贮积病的更精确的方法。 Rainin Liquidator 96 加快样品制备速度，并确保诊断这些遗传性疾病的高精确度。 溶酶体贮积病 (LSD) 是一系列衰弱症状由轻到重的疾病 。 该系列疾病通常是由参与溶酶体处
术中管理： （1）麻醉诱导及维持：麻醉诱导及维持应尽量选择不经肝肾代谢的药物，如肌松药可选择顺式阿曲库铵。有研究报道，与间断给药比较，持续性静脉泵注顺式阿曲库铵可提供更好的肌松效果且药物总用量明显降低，且由于肝移植手术对肌松程度需求较高，故本病例选择术中持续性静脉泵注顺式阿曲库铵。由于肝移植手术创伤
患儿，男，7岁，123cm，24kg，BMI15.86kg/m2，ASAⅣ级。因“纳差、面部红血丝1年”入院。患儿于1年前出现面部红血丝、饮食差，伴发热、呕吐、腹胀，多次就诊于不同医院。完善血常规、肝功能、腹部超声、腹部MRI、内镜检查、肝活组织检查及遗传性肝病基因检测等相关检查后明确诊断为：Car