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一例Ⅰ型VonHippelLindau综合征病例分析

病例 男,40岁,主因间断头晕3年,加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史,“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体:患者伸舌右偏,左侧偏身感觉减退,其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫,并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT强化扫描。 影像学所见:四脑室、小脑半球、颈髓多发异常强化结节,大部分病变位于软脑膜及软脊膜周围,其中较大者位于四脑室底病变内部可见多发流空血管,肿块阻塞脑脊液通路,致梗阻性脑积水,左侧桥小脑角区囊实性肿物,肿块实性部分明显强化,上段颈髓后方异常强化结节周围可见迂曲强化血管影(图1~3)。 图1 四脑室底部长T2肿块,内可见少许流空血管影,左侧桥小脑角区囊实性肿块,延髓受压移位并少许水肿,左侧小脑半球片状长T2水肿信号 图2 四脑室底部、颈髓软脊膜下多发稍......阅读全文

一例Ⅰ型Von Hippel-Lindau综合征病例分析

病例 男,40岁,主因间断头晕3年,加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史,“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体:患者伸舌右偏,左侧偏身感觉减退,其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫,并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT

一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析

患者女,14岁。12岁月经初潮,1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查:盆腔见2个子宫回声,左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm,内见密集点状回声(图1);右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm,内膜厚0.3 cm;左侧阴道内见5.

一例Gardner综合征病例分析

患者女,29岁,感腹痛不适,大便不成形,黄色或褐色,2~5次/天,可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐,无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉,病理诊断(乙状结肠)管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小

一例VHL综合征病例分析

 病例男,42岁。因颅内占位切除术后13年,左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”,行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状,头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”(图1a,1b)。患者行左侧小脑占

一例Waardenburg 综合征病例分析

病例介绍患者女,14 岁。出生蓝眼耳聋,面躯干四肢色沉 5 年,白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝,后父母发现患者对声音无反应,遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”,行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因,面部躯干四肢出现色素沉着斑,日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白,近期情况加重遂至本院

一例EEC综合征病例分析

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇腭裂(ectrodactyly,ectodermal dysplasia and clefting,EEC)综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全,伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂,其发病率国外报道为1/18000,但国内对

一例Roberts综合征病例分析

病例介绍 患儿男,7岁,也门籍,2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常,头部和四肢呈明显畸形外观,随年龄增长,患儿身体及智力发育明显滞后。 在1~2岁之间,曾先后3次就诊埃及某公立医院,全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详),术后恢复良好

一例Patau综合征病例分析

Patau综合征。胎龄13+周时,进行医学干预,胎儿前脑无叶无裂畸形,并发独眼畸形。请问:胎儿“眼睛”正上方的结构是什么?经典评论Jlpark:13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot:我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿,它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec

一例Blau综合征病例分析

患者女,13岁。全身皮疹12年,关节肿胀6年,视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑,无明显不适,1~2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部,未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀,元明显疼痛,不能自行缓解,逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降,无眼痛,无局限性

一例Terson综合征病例分析

武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血(Terson综合征)病人,现报告如下。病历摘要男,33岁;因突发头痛3 h,加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示:脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿,量约30 ml。入院查体:浅昏迷,刺痛不睁眼,可发